CARECCHIO, Miryam
CARECCHIO, Miryam
A novel synonymous mutation in the MPZ gene causing an aberrant splicing pattern and Charcot-Marie-Tooth disease type 1b
2016-01-01 Corrado, Lucia; Magri, S; Bagarotti, Alessandra; Carecchio, Miryam; Piscosquito, G; Pareyson, D; Varrasi, C; Vecchio, D; Zonta, Andrea; Cantello, Roberto; Taroni, F; D'Alfonso, Sandra
Expanding the genetic spectrum of primary familial brain calcification due to SLC2OA2 mutations: a case series
2021-01-01 Magistrelli, L.; Croce, R.; De Marchi, F.; Basagni, C.; Carecchio, M.; Nasuelli, N.; Cantello, R.; Invernizzi, F.; Garavaglia, B.; Comi, C.; Mazzini, L.; D'Alfonso, S.; Corrado, L.
Pediatric Onset of Generalized Dystonia, Cognitive Impairment, and Dysmorphic Features in a Patient Carrying Compound Heterozygous GNAL Mutations
2024-01-01 Magistrelli, L.; Contaldi, E.; Piola, B.; Caushi, F.; Carecchio, M.; D'Alfonso, S.; Corrado, L.
Phenotypic heterogeneity of movement disorders due to intracranial calcifications with or without SLC20A2 mutations
2014-01-01 Carecchio, Miryam; (Carecchio, M; ) Varrasi, M.; (Varrasi, C; ) Barzaghi, C.; (Barzaghi, C; ) Magistrelli, C.; (Magistrelli, L; ) Comi, L.; (Comi, C; ) Garavaglia, C.; (Garavaglia, B; ) Cantello, B.; (Cantello, R; R. ).,
Short-term videoEEG: Review of a 3-year experience [Short-term videoEEG: Studio retrospettivo di 3 anni di esperienza clinica]
2013-01-01 Varrasi, C; Strigaro, Gionata; Prandi, P; Comi, Cristoforo; Carecchio, Miryam; Magistrelli, Luca; Cantello, Roberto
The length of SNCA Rep1 microsatellite may influence cognitive evolution in Parkinson’s disease
2018-01-01 Corrado, Lucia; DE MARCHI, Fabiola; Tunesi, Sara; Oggioni, GAIA DONATA; Carecchio, Miryam; Magistrelli, Luca; Tesei, Silvana; Riboldazzi, Giulio; Di Fonzo, Alessio; Locci, Clarissa; Trezzi, Ilaria; Zangaglia, Roberta; Cereda, Cristina; D'Alfonso, Sandra; Magnani, Corrado; Pietro Comi, Giacomo; Bono, Giorgio; Pacchetti, Claudio; Cantello, Roberto; Goldwurm, Stefano; Comi, Cristoforo
| Titolo | Data di pubblicazione | Autore(i) | File |
|---|---|---|---|
| A novel synonymous mutation in the MPZ gene causing an aberrant splicing pattern and Charcot-Marie-Tooth disease type 1b | 1-gen-2016 | Corrado, Lucia; Magri, S; Bagarotti, Alessandra; Carecchio, Miryam; Piscosquito, G; Pareyson, D; Varrasi, C; Vecchio, D; Zonta, Andrea; Cantello, Roberto; Taroni, F; D'Alfonso, Sandra | |
| Expanding the genetic spectrum of primary familial brain calcification due to SLC2OA2 mutations: a case series | 1-gen-2021 | Magistrelli, L.; Croce, R.; De Marchi, F.; Basagni, C.; Carecchio, M.; Nasuelli, N.; Cantello, R.; Invernizzi, F.; Garavaglia, B.; Comi, C.; Mazzini, L.; D'Alfonso, S.; Corrado, L. | |
| Pediatric Onset of Generalized Dystonia, Cognitive Impairment, and Dysmorphic Features in a Patient Carrying Compound Heterozygous GNAL Mutations | 1-gen-2024 | Magistrelli, L.; Contaldi, E.; Piola, B.; Caushi, F.; Carecchio, M.; D'Alfonso, S.; Corrado, L. | |
| Phenotypic heterogeneity of movement disorders due to intracranial calcifications with or without SLC20A2 mutations | 1-gen-2014 | Carecchio, Miryam; (Carecchio, M; ) Varrasi, M.; (Varrasi, C; ) Barzaghi, C.; (Barzaghi, C; ) Magistrelli, C.; (Magistrelli, L; ) Comi, L.; (Comi, C; ) Garavaglia, C.; (Garavaglia, B; ) Cantello, B.; (Cantello, R; R. )., | |
| Short-term videoEEG: Review of a 3-year experience [Short-term videoEEG: Studio retrospettivo di 3 anni di esperienza clinica] | 1-gen-2013 | Varrasi, C; Strigaro, Gionata; Prandi, P; Comi, Cristoforo; Carecchio, Miryam; Magistrelli, Luca; Cantello, Roberto | |
| The length of SNCA Rep1 microsatellite may influence cognitive evolution in Parkinson’s disease | 1-gen-2018 | Corrado, Lucia; DE MARCHI, Fabiola; Tunesi, Sara; Oggioni, GAIA DONATA; Carecchio, Miryam; Magistrelli, Luca; Tesei, Silvana; Riboldazzi, Giulio; Di Fonzo, Alessio; Locci, Clarissa; Trezzi, Ilaria; Zangaglia, Roberta; Cereda, Cristina; D'Alfonso, Sandra; Magnani, Corrado; Pietro Comi, Giacomo; Bono, Giorgio; Pacchetti, Claudio; Cantello, Roberto; Goldwurm, Stefano; Comi, Cristoforo |