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Integrating genome and transcriptome analysis to decipher balanced structural variants in unsolved cases of neurodevelopmental disorders
2025-01-01 Mellone, Simona; Spano, Alice; Vurchio, Denise; Borgonovi, Giulia; Ugonotti, Alessandro; Paglino, Giulia; Bianco, Alba; Ronzani, Sara; Sciancalepore, Maurizio; Prodam, Flavia; Papa, Amanda; Viri, Maurizio; Dianzani, Umberto; Giordano, Mara
A new mutation in the CAVIN1/PTRF gene in two siblings with congenital generalized lipodystrophy type 4: case reports and review of the literature
2023-01-01 Mancioppi, Valentina; Daffara, Tommaso; Romanisio, Martina; Ceccarini, Giovanni; Pelosini, Caterina; Santini, Ferruccio; Bellone, Simonetta; Mellone, Simona; Baricich, Alessio; Rabbone, Ivana; Aimaretti, Gianluca; Akinci, Baris; Giordano, Mara; Prodam, Flavia
| Titolo | Data di pubblicazione | Autore(i) | File |
|---|---|---|---|
| Integrating genome and transcriptome analysis to decipher balanced structural variants in unsolved cases of neurodevelopmental disorders | 1-gen-2025 | Mellone, Simona; Spano, Alice; Vurchio, Denise; Borgonovi, Giulia; Ugonotti, Alessandro; Paglino, Giulia; Bianco, Alba; Ronzani, Sara; Sciancalepore, Maurizio; Prodam, Flavia; Papa, Amanda; Viri, Maurizio; Dianzani, Umberto; Giordano, Mara | |
| A new mutation in the CAVIN1/PTRF gene in two siblings with congenital generalized lipodystrophy type 4: case reports and review of the literature | 1-gen-2023 | Mancioppi, Valentina; Daffara, Tommaso; Romanisio, Martina; Ceccarini, Giovanni; Pelosini, Caterina; Santini, Ferruccio; Bellone, Simonetta; Mellone, Simona; Baricich, Alessio; Rabbone, Ivana; Aimaretti, Gianluca; Akinci, Baris; Giordano, Mara; Prodam, Flavia |
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