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A multi-omics study on monozygotic twins discordant for amyotrophic lateral sclerosis and literature review underline a potential role for innate immunity and epigenetic dysregulation in disease mechanisms
2026-01-01 Tosi, Martina; Favero, Francesco; Zuccala', Miriam; Visha, Endri; Caushi, Fjorilda; Barizzone, Nadia; Pomella, Nicola; Follia, Laura; Corrado, Lucia; Cora, Davide; Martignetti, Loredana; Leone, Maurizio; D'Alfonso, Sandra
Expanding the phenotypic spectrum of SOD1‑related ALS: upper motor neuron predominance in a p.D91A case.
2026-01-01 Tavaglione, Laura; Madonia, Niccolò; Corrado, Lucia; Comi, Cristoforo; D'Alfonso, Sandra; Mazzini, Letizia; De Marchi, Fabiola
DNA Methylation Episignature as a Novel Diagnostic Tool for Diamond‐Blackfan Anemia Syndrome
2026-01-01 Quarello, Paola; Karimi, Karim; Trajkova, Slavica; Garelli, Emanuela; Samadieh, Mehdi; Iovino, Emanuela; Pippucci, Tommaso; Papagni, Giovanni; Dalfonso, Sandra; Corrado, Lucia; Rizzo, Serena; Carando, Adriana; Kerkhof, Jennifer; Rzasa, Jessica; Mcconkey, Haley; Levy, Michael; Zecca, Marco; Fioredda, Francesca; Barone, Angelica; Cesaro, Simone; Gabelli, Maria; Torchio, Francesca; Zucchetti, Giulia; Cantarini, Maria Elena; Corti, Paola; Ramenghi, Ugo; Locatelli, Franco; Fagioli, Franca; Sadikovic, Bekim; Brusco, Alfredo
Identification of Transcriptomic Differences in Induced Pluripotent Stem Cells and Neural Progenitors from Amyotrophic Lateral Sclerosis Patients Carrying Different Mutations: A Pilot Study
2025-01-01 Sgromo, Chiara; Tosi, Martina; Olgasi, Cristina; De Marchi, Fabiola; Favero, Francesco; Venturin, Giorgia; Piola, Beatrice; Cucci, Alessia; Corrado, Lucia; Mazzini, Letizia; D'Alfonso, Sandra; Follenzi, Antonia
Exploring the phenotypic fingerprints of ANXA11 variants in ALS: a population-based study in an European cohort
2025-01-01 Palumbo, Francesca; Iazzolino, Barbara; Moglia, Cristina; Manera, Umberto; Matteoni, Enrico; Cabras, Sara; Brunetti, Maura; Gallone, Salvatore; Callegaro, Stefano; Vasta, Rosario; Mora, Gabriele; De Marchi, Fabiola; Corrado, Lucia; D'Alfonso, Sandra; Mazzini, Letizia; Canosa, Antonio; Grassano, Maurizio; Calvo, Andrea; Chiò, Adriano
Myoclonus‐Dystonia plus Syndrome in a Patient Carrying a Novel TCF20 Variant
2025-01-01 Magistrelli, Luca; Contaldi, Elena; D'Alfonso, Sandra; Corrado, Lucia
Profiling cognition and brain metabolism in amyotrophic lateral sclerosis and frontotemporal dementia
2025-01-01 De Marchi, Fabiola; Baj, Andrea; Menegon, Federico; Caminiti, Silvia Paola; Sacchetti, Marta; Sarnelli, Maria Francesca; Corrado, Lucia; Puricelli, Chiara; Matheoud, Roberta; Binaschi, Luca; Sacchetti, Gian Mauro; D'Alfonso, Sandra; Comi, Cristoforo; Perani, Daniela; Mazzini, Letizia; Tondo, Giacomo
Challenging the boundaries: c9orf72 mutation presenting as Alzheimer's disease
2025-01-01 Garrou, Federico; De Marchi, Fabiola; Corrado, Lucia; Sacchetti, Gian Mauro; D'Alfonso, Sandra; Morbelli, Silvia Daniela; Perani, Daniela; Mazzini, Letizia; Tondo, Giacomo
Intermediate HTT CAG repeats worsen disease severity in amyotrophic lateral sclerosis
2024-01-01 Grassano, M.; Canosa, A.; D'Alfonso, S.; Corrado, L.; Brodini, G.; Koumantakis, E.; Cugnasco, P.; Manera, U.; Vasta, R.; Palumbo, F.; Mazzini, L.; Gallone, S.; Moglia, C.; Dewan, R.; Chia, R.; Ding, J.; Dalgard, C.; Gibbs, R. J.; Scholz, S.; Calvo, A.; Traynor, B.; Chio, A.
Pediatric Onset of Generalized Dystonia, Cognitive Impairment, and Dysmorphic Features in a Patient Carrying Compound Heterozygous GNAL Mutations
2024-01-01 Magistrelli, L.; Contaldi, E.; Piola, B.; Caushi, F.; Carecchio, M.; D'Alfonso, S.; Corrado, L.
A Novel GBF1 Variant in a Charcot-Marie-Tooth Type 2: Insights from Familial Analysis
2024-01-01 Ciampana, Valentina; Corrado, Lucia; Magistrelli, Luca; Contaldi, Elena; Comi, Cristoforo; D'Alfonso, Sandra; Vecchio, Domizia
Mechanism-free repurposing of drugs for C9orf72-related ALS/FTD using large-scale genomic data
2024-01-01 Saez-Atienzar, Sara; Souza, Cleide Dos Santos; Chia, Ruth; Beal, Selina N.; Lorenzini, Ileana; Huang, Ruili; Levy, Jennifer; Burciu, Camelia; Ding, Jinhui; Gibbs, J. Raphael; Jones, Ashley; Dewan, Ramita; Pensato, Viviana; Peverelli, Silvia; Corrado, Lucia; Van Vugt, Joke J. F. A.; Van Rheenen, Wouter; Tunca, Ceren; Bayraktar, Elif; Xia, Menghang; Baloh, Robert H.; Bowser, Robert; Brady, Christopher B.; Brice, Alexis; Broach, James; Camu, William; Chia, Ruth; Chio, Adriano; Cooper-Knock, John; Cusi, Daniele; Ding, Jinhui; Drepper, Carsten; Drory, Vivian E.; Dunckley, Travis L.; Feldman, Eva; Floeter, Mary Kay; Fratta, Pietro; Gerhard, Glenn; Gibbs, J. Raphael; Gibson, Summer B.; Glass, Jonathan D.; Goutman, Stephen A.; Hardy, John; Harms, Matthew B.; Heiman-Patterson, Terry D.; Jansson, Lilja; Kirby, Janine; Laaksovirta, Hannu; Landers, John E.; Landi, Francesco; Le Ber, Isabelle; Lumbroso, Serge; Guissart, Claire; Macgowan, Daniel Jl.; Maragakis, Nicholas J.; Mora, Gabriele; Mouzat, Kevin; Myllykangas, Liisa; Orrell, Richard W.; Ostrow, Lyle W.; Pickering-Brown, Stuart; Pioro, Erik P.; Pulst, Stefan M.; Ravits, John M.; Renton, Alan E.; Robberecht, Wim; Rogaeva, Ekaterina; Rothstein, Jeffrey D.; Salvi, Erika; Scholz, Sonja W.; Sendtner, Michael; Shaw, Pamela J.; Sidle, Katie C.; Simmons, Zachary; Stone, David J.; Tienari, Pentti J.; Traynor, Bryan J.; Trojanowski, John Q.; Troncoso, Juan C.; Valori, Miko; Van Damme, Philip; Van Deerlin, Vivianna M.; Van Den Bosch, Ludo; Zinman, Lorne; Angelocola, Stefania M.; Ausiello, Francesco P.; Barberis, Marco; Bartolomei, Ilaria; Battistini, Stefania; Bersano, Enrica; Bisogni, Giulia; Borghero, Giuseppe; Brunetti, Maura; Cabona, Corrado; Calvo, Andrea; Canale, Fabrizio; Canosa, Antonio; Cantisani, Teresa A.; Capasso, Margherita; Caponnetto, Claudia; Cardinali, Patrizio; Carrera, Paola; Casale, Federico; Chio, Adriano; Colletti, Tiziana; Conforti, Francesca L.; Conte, Amelia; Conti, Elisa; Corbo, Massimo; Cuccu, Stefania; Bella, Eleonora Dalla; D'Errico, Eustachio; Demarco, Giovanni; Dubbioso, Raffaele; Ferrarese, Carlo; Ferraro, Pilar M.; Filippi, Massimo; Fini, Nicola; Floris, Gianluca; Fuda, Giuseppe; Gallone, Salvatore; Gianferrari, Giulia; Giannini, Fabio; Grassano, Maurizio; Greco, Lucia; Iazzolino, Barbara; Introna, Alessandro; La Bella, Vincenzo; Lattante, Serena; Lauria, Giuseppe; Liguori, Rocco; Logroscino, Giancarlo; Logullo, Francesco O.; Lunetta, Christian; Mandich, Paola; Mandrioli, Jessica; Manera, Umberto; Manganelli, Fiore; Marangi, Giuseppe; Marinou, Kalliopi; Marrosu, Maria Giovanna; Martinelli, Ilaria; Messina, Sonia; Moglia, Cristina; Monsurrò, Maria Rosaria; Mora, Gabriele; Mosca, Lorena; Murru, Maria R.; Origone, Paola; Passaniti, Carla; Petrelli, Cristina; Petrucci, Antonio; Pirisi, Angelo; Pozzi, Susanna; Pugliatti, Maura; Quattrini, Angelo; Ricci, Claudia; Riolo, Giulia; Riva, Nilo; Russo, Massimo; Sabatelli, Mario; Salamone, Paolina; Salivetto, Marco; Salvi, Fabrizio; Santarelli, Marialuisa; Sbaiz, Luca; Sideri, Riccardo; Simone, Isabella; Simonini, Cecilia; Spataro, Rossella; Tanel, Raffaella; Tedeschi, Gioacchino; Ticca, Anna; Torriello, Antonella; Tranquilli, Stefania; Tremolizzo, Lucio; Trojsi, Francesca; Vasta, Rosario; Vacchiano, Veria; Vita, Giuseppe; Volanti, Paolo; Zollino, Marcella; Zucchi, Elisabetta; Silani, Vincenzo; Fogh, Isabella; Ticozzi, Nicola; Ratti, Antonia; Tiloca, Cinzia; Peverelli, Silvia; Gellera, Cinzia; Pinter, Giuseppe Lauria; Taroni, Franco; Pensato, Viviana; Castellotti, Barbara; Comi, Giacomo P.; Corti, Stefania; Del Bo, Roberto; Cereda, Cristina; Ceroni, Mauro; Gagliardi, Stella; Corrado, Lucia; Mazzini, Letizia; Sorarù, Gianni; Raggi, Flavia; Siciliano, Gabriele; Simoncini, Costanza; Lo Gerfo, Annalisa; Filosto, Massimiliano; Inghilleri, Maurizio; Ferlini, Alessandra; Van Damme, Philip; Corcia, Philippe; Couratier, Philippe; Vourc'H, Patrick; Hardiman, Orla; Mclaughlin, Russell; Gotkine, Marc; Drory, Vivian; Ticozzi, Nicola; Silani, Vincenzo; Van Den Veldink, Jan H.; Berg, Leonard H.; De Carvalho, Mamede; Mora Pardina, Jesus S.; Povedano, Monica; Andersen, Peter; Weber, Markus; Başak, Ayşe Nazlı; Al-Chalabi, Ammar; Shaw, Chris; Shaw, Pamela J.; Morrison, Karen E.; Landers, John E.; Glass, Jonathan D.; Iacoangeli, Alfredo; Shatunov, Aleksey; Tiloca, Cinzia; Ticozzi, Nicola; Verde, Federico; Mazzini, Letizia; Kenna, Kevin; Al Khleifat, Ahmad; Opie-Martin, Sarah; Raggi, Flavia; Filosto, Massimiliano; Piccinelli, Stefano Cotti; Padovani, Alessandro; Gagliardi, Stella; Inghilleri, Maurizio; Ferlini, Alessandra; Vasta, Rosario; Calvo, Andrea; Moglia, Cristina; Canosa, Antonio; Manera, Umberto; Grassano, Maurizio; Mandrioli, Jessica; Mora, Gabriele; Lunetta, Christian; Tanel, Raffaella; Trojsi, Francesca; Cardinali, Patrizio; Gallone, Salvatore; Brunetti, Maura; Galimberti, Daniela; Serpente, Maria; Fenoglio, Chiara; Scarpini, Elio; Comi, Giacomo P.; Corti, Stefania; Del Bo, Roberto; Ceroni, Mauro; Pinter, Giuseppe Lauria; Taroni, Franco; Bella, Eleonora Dalla; Bersano, Enrica; Curtis, Charles J.; Lee, Sang Hyuck; Chung, Raymond; Patel, Hamel; Morrison, Karen E.; Cooper-Knock, Johnathan; Shaw, Pamela J.; Breen, Gerome; Dobson, Richard J. B.; Dalgard, Clifton L.; Adeleye, Adelani; Alba, Camille; Bacikova, Dagmar; Dalgard, Clifton L.; Hupalo, Daniel N.; Mcgrath Martinez, Elisa; Soltis, Anthony R.; Sukumar, Gauthaman; Viollet, Coralie; Wilkerson, Matthew D.; Scholz, Sonja W.; Al-Chalabi, Ammar; Van Den Berg, Leonard H.; Mclaughlin, Russell; Hardiman, Orla; Cereda, Cristina; Sorarù, Gianni; D'Alfonso, Sandra; Chandran, Siddharthan; Pal, Suvankar; Ratti, Antonia; Gellera, Cinzia; Johnson, Kory; Doucet-O'Hare, Tara; Pasternack, Nicholas; Wang, Tongguang; Nath, Avindra; Siciliano, Gabriele; Silani, Vincenzo; Başak, Ayşe Nazlı; Veldink, Jan H.; Camu, William; Glass, Jonathan D.; Landers, John E.; Chiò, Adriano; Sattler, Rita; Shaw, Christopher E.; Ferraiuolo, Laura; Fogh, Isabella; Traynor, Bryan J.
Parkinson's disease and chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy: Broadening the clinical spectrum of VCP mutations
2024-01-01 Gallo, Silvia; Vignaroli, Francesca; Contaldi, Elena; Vecchio, Domizia; Corrado, Lucia; D'Alfonso, Sandra; Cantello, Roberto; Magistrelli, Luca
Parkinsonism in SCA19/22: Dopamine Transporter Imaging in an Italian Family Harboring a Novel Mutation
2024-01-01 Contaldi, Elena; Gallo, Silvia; Corrado, Lucia; D’Alfonso, Sandra; Magistrelli, Luca
A case of early-onset Parkinson's disease in a patient with KBG syndrome
2023-01-01 Magistrelli, Luca; Contaldi, Elena; Caushi, Fjorilda; Spano, Alice; Cantello, Roberto; D'Alfonso, Sandra; Corrado, Lucia
Neuroinflammatory Pathways in the ALS-FTD Continuum: A Focus on Genetic Variants
2023-01-01 De Marchi, Fabiola; Tondo, Giacomo; Corrado, Lucia; Menegon, Federico; Aprile, Davide; Anselmi, Matteo; D'Alfonso, Sandra; Comi, Cristoforo; Mazzini, Letizia
Association of Copresence of Pathogenic Variants Related to Amyotrophic Lateral Sclerosis and Prognosis
2023-01-01 Chiò, Adriano; Moglia, Cristina; Canosa, Antonio; Manera, Umberto; Grassano, Maurizio; Vasta, Rosario; Palumbo, Francesca; Gallone, Salvatore; Brunetti, Maura; Barberis, Marco; De Marchi, Fabiola; Dalgard, Clifton; Chia, Ruth; Mora, Gabriele; Iazzolino, Barbara; Peotta, Laura; Traynor, Bryan J; Corrado, Lucia; D'Alfonso, Sandra; Mazzini, Letizia; Calvo, Andrea
Variability in Clinical Phenotype in TARDBP Mutations: Amyotrophic Lateral Sclerosis Case Description and Literature Review
2023-01-01 Lombardi, Michele; Corrado, Lucia; Piola, Beatrice; Comi, Cristoforo; Cantello, Roberto; D'Alfonso, Sandra; Mazzini, Letizia; De Marchi, Fabiola
Identifying and predicting amyotrophic lateral sclerosis clinical subgroups: a population-based machine-learning study
2022-01-01 Faghri, Faraz; Brunn, Fabian; Dadu, Anant; Zucchi, Elisabetta; Martinelli, Ilaria; Mazzini, Letizia; Vasta, Rosario; Canosa, Antonio; Moglia, Cristina; Calvo, Andrea; Nalls, Michael A; Campbell, Roy H; Mandrioli, Jessica; Traynor, Bryan J; Chiò, Adriano; Chiò, Adriano; Calvo, Andrea; Moglia, Cristina; Canosa, Antonio; Manera, Umberto; Vasta, Rosario; Palumbo, Francesca; Bombaci, Alessandro; Grassano, Maurizio; Brunetti, Maura; Casale, Federico; Fuda, Giuseppe; Salamone, Paolina; Iazzolino, Barbara; Peotta, Laura; Cugnasco, Paolo; De Marco, Giovanni; Torrieri, Maria Claudia; Gallone, Salvatore; Barberis, Marco; Sbaiz, Luca; Gentile, Salvatore; Mauro, Alessandro; Mazzini, Letizia; De Marchi, Fabiola; Corrado, Lucia; D'Alfonso, Sandra; Bertolotto, Antonio; Imperiale, Daniele; De Mattei, Marco; Amarù, Salvatore; Comi, Cristoforo; Labate, Carmelo; Poglio, Fabio; Ruiz, Luigi; Testa, Lucia; Rota, Eugenia; Ghiglione, Paolo; Launaro, Nicola; Di Sapio, Alessia; Mandrioli, Jessica; Fini, Nicola; Martinelli, Ilaria; Zucchi, Elisabetta; Gianferrari, Giulia; Simonini, Cecilia; Meletti, Stefano; Liguori, Rocco; Vacchiano, Veria; Salvi, Fabrizio; Bartolomei, Ilaria; Michelucci, Roberto; Cortelli, Pietro; Rinaldi, Rita; Borghi, Anna Maria; Zini, Andrea; Sette, Elisabetta; Tugnoli, Valeria; Pugliatti, Maura; Canali, Elena; Codeluppi, Luca; Valzania, Franco; Zinno, Lucia; Pavesi, Giovanni; Medici, Doriana; Pilurzi, Giovanna; Terlizzi, Emilio; Guidetti, Donata; De Pasqua, Silvia; Santangelo, Mario; De Massis, Patrizia; Bracaglia, Martina; Casmiro, Mario; Querzani, Pietro; Morresi, Simonetta; Longoni, Marco; Patuelli, Alberto; Malagù, Susanna; Currò Dossi, Marco; Vidale, Simone; Ferro, Salvatore
Characterization of the p.L145F and p.S135N Mutations in SOD1: Impact on the Metabolism of Fibroblasts Derived from Amyotrophic Lateral Sclerosis Patients
2022-01-01 Perciballi, Elisa; Bovio, Federica; Rosati, Jessica; Arrigoni, Federica; D'Anzi, Angela; Lattante, Serena; Gelati, Maurizio; De Marchi, Fabiola; Lombardi, Ivan; Ruotolo, Giorgia; Forcella, Matilde; Mazzini, Letizia; D'Alfonso, Sandra; Corrado, Lucia; Sabatelli, Mario; Conte, Amelia; De Gioia, Luca; Martino, Sabata; Vescovi, Angelo Luigi; Fusi, Paola; Ferrari, Daniela
| Titolo | Data di pubblicazione | Autore(i) | File |
|---|---|---|---|
| A multi-omics study on monozygotic twins discordant for amyotrophic lateral sclerosis and literature review underline a potential role for innate immunity and epigenetic dysregulation in disease mechanisms | 1-gen-2026 | Tosi, Martina; Favero, Francesco; Zuccala', Miriam; Visha, Endri; Caushi, Fjorilda; Barizzone, Nadia; Pomella, Nicola; Follia, Laura; Corrado, Lucia; Cora, Davide; Martignetti, Loredana; Leone, Maurizio; D'Alfonso, Sandra | |
| Expanding the phenotypic spectrum of SOD1‑related ALS: upper motor neuron predominance in a p.D91A case. | 1-gen-2026 | Tavaglione, Laura; Madonia, Niccolò; Corrado, Lucia; Comi, Cristoforo; D'Alfonso, Sandra; Mazzini, Letizia; De Marchi, Fabiola | |
| DNA Methylation Episignature as a Novel Diagnostic Tool for Diamond‐Blackfan Anemia Syndrome | 1-gen-2026 | Quarello, Paola; Karimi, Karim; Trajkova, Slavica; Garelli, Emanuela; Samadieh, Mehdi; Iovino, Emanuela; Pippucci, Tommaso; Papagni, Giovanni; Dalfonso, Sandra; Corrado, Lucia; Rizzo, Serena; Carando, Adriana; Kerkhof, Jennifer; Rzasa, Jessica; Mcconkey, Haley; Levy, Michael; Zecca, Marco; Fioredda, Francesca; Barone, Angelica; Cesaro, Simone; Gabelli, Maria; Torchio, Francesca; Zucchetti, Giulia; Cantarini, Maria Elena; Corti, Paola; Ramenghi, Ugo; Locatelli, Franco; Fagioli, Franca; Sadikovic, Bekim; Brusco, Alfredo | |
| Identification of Transcriptomic Differences in Induced Pluripotent Stem Cells and Neural Progenitors from Amyotrophic Lateral Sclerosis Patients Carrying Different Mutations: A Pilot Study | 1-gen-2025 | Sgromo, Chiara; Tosi, Martina; Olgasi, Cristina; De Marchi, Fabiola; Favero, Francesco; Venturin, Giorgia; Piola, Beatrice; Cucci, Alessia; Corrado, Lucia; Mazzini, Letizia; D'Alfonso, Sandra; Follenzi, Antonia | |
| Exploring the phenotypic fingerprints of ANXA11 variants in ALS: a population-based study in an European cohort | 1-gen-2025 | Palumbo, Francesca; Iazzolino, Barbara; Moglia, Cristina; Manera, Umberto; Matteoni, Enrico; Cabras, Sara; Brunetti, Maura; Gallone, Salvatore; Callegaro, Stefano; Vasta, Rosario; Mora, Gabriele; De Marchi, Fabiola; Corrado, Lucia; D'Alfonso, Sandra; Mazzini, Letizia; Canosa, Antonio; Grassano, Maurizio; Calvo, Andrea; Chiò, Adriano | |
| Myoclonus‐Dystonia plus Syndrome in a Patient Carrying a Novel TCF20 Variant | 1-gen-2025 | Magistrelli, Luca; Contaldi, Elena; D'Alfonso, Sandra; Corrado, Lucia | |
| Profiling cognition and brain metabolism in amyotrophic lateral sclerosis and frontotemporal dementia | 1-gen-2025 | De Marchi, Fabiola; Baj, Andrea; Menegon, Federico; Caminiti, Silvia Paola; Sacchetti, Marta; Sarnelli, Maria Francesca; Corrado, Lucia; Puricelli, Chiara; Matheoud, Roberta; Binaschi, Luca; Sacchetti, Gian Mauro; D'Alfonso, Sandra; Comi, Cristoforo; Perani, Daniela; Mazzini, Letizia; Tondo, Giacomo | |
| Challenging the boundaries: c9orf72 mutation presenting as Alzheimer's disease | 1-gen-2025 | Garrou, Federico; De Marchi, Fabiola; Corrado, Lucia; Sacchetti, Gian Mauro; D'Alfonso, Sandra; Morbelli, Silvia Daniela; Perani, Daniela; Mazzini, Letizia; Tondo, Giacomo | |
| Intermediate HTT CAG repeats worsen disease severity in amyotrophic lateral sclerosis | 1-gen-2024 | Grassano, M.; Canosa, A.; D'Alfonso, S.; Corrado, L.; Brodini, G.; Koumantakis, E.; Cugnasco, P.; Manera, U.; Vasta, R.; Palumbo, F.; Mazzini, L.; Gallone, S.; Moglia, C.; Dewan, R.; Chia, R.; Ding, J.; Dalgard, C.; Gibbs, R. J.; Scholz, S.; Calvo, A.; Traynor, B.; Chio, A. | |
| Pediatric Onset of Generalized Dystonia, Cognitive Impairment, and Dysmorphic Features in a Patient Carrying Compound Heterozygous GNAL Mutations | 1-gen-2024 | Magistrelli, L.; Contaldi, E.; Piola, B.; Caushi, F.; Carecchio, M.; D'Alfonso, S.; Corrado, L. | |
| A Novel GBF1 Variant in a Charcot-Marie-Tooth Type 2: Insights from Familial Analysis | 1-gen-2024 | Ciampana, Valentina; Corrado, Lucia; Magistrelli, Luca; Contaldi, Elena; Comi, Cristoforo; D'Alfonso, Sandra; Vecchio, Domizia | |
| Mechanism-free repurposing of drugs for C9orf72-related ALS/FTD using large-scale genomic data | 1-gen-2024 | Saez-Atienzar, Sara; Souza, Cleide Dos Santos; Chia, Ruth; Beal, Selina N.; Lorenzini, Ileana; Huang, Ruili; Levy, Jennifer; Burciu, Camelia; Ding, Jinhui; Gibbs, J. Raphael; Jones, Ashley; Dewan, Ramita; Pensato, Viviana; Peverelli, Silvia; Corrado, Lucia; Van Vugt, Joke J. F. A.; Van Rheenen, Wouter; Tunca, Ceren; Bayraktar, Elif; Xia, Menghang; Baloh, Robert H.; Bowser, Robert; Brady, Christopher B.; Brice, Alexis; Broach, James; Camu, William; Chia, Ruth; Chio, Adriano; Cooper-Knock, John; Cusi, Daniele; Ding, Jinhui; Drepper, Carsten; Drory, Vivian E.; Dunckley, Travis L.; Feldman, Eva; Floeter, Mary Kay; Fratta, Pietro; Gerhard, Glenn; Gibbs, J. Raphael; Gibson, Summer B.; Glass, Jonathan D.; Goutman, Stephen A.; Hardy, John; Harms, Matthew B.; Heiman-Patterson, Terry D.; Jansson, Lilja; Kirby, Janine; Laaksovirta, Hannu; Landers, John E.; Landi, Francesco; Le Ber, Isabelle; Lumbroso, Serge; Guissart, Claire; Macgowan, Daniel Jl.; Maragakis, Nicholas J.; Mora, Gabriele; Mouzat, Kevin; Myllykangas, Liisa; Orrell, Richard W.; Ostrow, Lyle W.; Pickering-Brown, Stuart; Pioro, Erik P.; Pulst, Stefan M.; Ravits, John M.; Renton, Alan E.; Robberecht, Wim; Rogaeva, Ekaterina; Rothstein, Jeffrey D.; Salvi, Erika; Scholz, Sonja W.; Sendtner, Michael; Shaw, Pamela J.; Sidle, Katie C.; Simmons, Zachary; Stone, David J.; Tienari, Pentti J.; Traynor, Bryan J.; Trojanowski, John Q.; Troncoso, Juan C.; Valori, Miko; Van Damme, Philip; Van Deerlin, Vivianna M.; Van Den Bosch, Ludo; Zinman, Lorne; Angelocola, Stefania M.; Ausiello, Francesco P.; Barberis, Marco; Bartolomei, Ilaria; Battistini, Stefania; Bersano, Enrica; Bisogni, Giulia; Borghero, Giuseppe; Brunetti, Maura; Cabona, Corrado; Calvo, Andrea; Canale, Fabrizio; Canosa, Antonio; Cantisani, Teresa A.; Capasso, Margherita; Caponnetto, Claudia; Cardinali, Patrizio; Carrera, Paola; Casale, Federico; Chio, Adriano; Colletti, Tiziana; Conforti, Francesca L.; Conte, Amelia; Conti, Elisa; Corbo, Massimo; Cuccu, Stefania; Bella, Eleonora Dalla; D'Errico, Eustachio; Demarco, Giovanni; Dubbioso, Raffaele; Ferrarese, Carlo; Ferraro, Pilar M.; Filippi, Massimo; Fini, Nicola; Floris, Gianluca; Fuda, Giuseppe; Gallone, Salvatore; Gianferrari, Giulia; Giannini, Fabio; Grassano, Maurizio; Greco, Lucia; Iazzolino, Barbara; Introna, Alessandro; La Bella, Vincenzo; Lattante, Serena; Lauria, Giuseppe; Liguori, Rocco; Logroscino, Giancarlo; Logullo, Francesco O.; Lunetta, Christian; Mandich, Paola; Mandrioli, Jessica; Manera, Umberto; Manganelli, Fiore; Marangi, Giuseppe; Marinou, Kalliopi; Marrosu, Maria Giovanna; Martinelli, Ilaria; Messina, Sonia; Moglia, Cristina; Monsurrò, Maria Rosaria; Mora, Gabriele; Mosca, Lorena; Murru, Maria R.; Origone, Paola; Passaniti, Carla; Petrelli, Cristina; Petrucci, Antonio; Pirisi, Angelo; Pozzi, Susanna; Pugliatti, Maura; Quattrini, Angelo; Ricci, Claudia; Riolo, Giulia; Riva, Nilo; Russo, Massimo; Sabatelli, Mario; Salamone, Paolina; Salivetto, Marco; Salvi, Fabrizio; Santarelli, Marialuisa; Sbaiz, Luca; Sideri, Riccardo; Simone, Isabella; Simonini, Cecilia; Spataro, Rossella; Tanel, Raffaella; Tedeschi, Gioacchino; Ticca, Anna; Torriello, Antonella; Tranquilli, Stefania; Tremolizzo, Lucio; Trojsi, Francesca; Vasta, Rosario; Vacchiano, Veria; Vita, Giuseppe; Volanti, Paolo; Zollino, Marcella; Zucchi, Elisabetta; Silani, Vincenzo; Fogh, Isabella; Ticozzi, Nicola; Ratti, Antonia; Tiloca, Cinzia; Peverelli, Silvia; Gellera, Cinzia; Pinter, Giuseppe Lauria; Taroni, Franco; Pensato, Viviana; Castellotti, Barbara; Comi, Giacomo P.; Corti, Stefania; Del Bo, Roberto; Cereda, Cristina; Ceroni, Mauro; Gagliardi, Stella; Corrado, Lucia; Mazzini, Letizia; Sorarù, Gianni; Raggi, Flavia; Siciliano, Gabriele; Simoncini, Costanza; Lo Gerfo, Annalisa; Filosto, Massimiliano; Inghilleri, Maurizio; Ferlini, Alessandra; Van Damme, Philip; Corcia, Philippe; Couratier, Philippe; Vourc'H, Patrick; Hardiman, Orla; Mclaughlin, Russell; Gotkine, Marc; Drory, Vivian; Ticozzi, Nicola; Silani, Vincenzo; Van Den Veldink, Jan H.; Berg, Leonard H.; De Carvalho, Mamede; Mora Pardina, Jesus S.; Povedano, Monica; Andersen, Peter; Weber, Markus; Başak, Ayşe Nazlı; Al-Chalabi, Ammar; Shaw, Chris; Shaw, Pamela J.; Morrison, Karen E.; Landers, John E.; Glass, Jonathan D.; Iacoangeli, Alfredo; Shatunov, Aleksey; Tiloca, Cinzia; Ticozzi, Nicola; Verde, Federico; Mazzini, Letizia; Kenna, Kevin; Al Khleifat, Ahmad; Opie-Martin, Sarah; Raggi, Flavia; Filosto, Massimiliano; Piccinelli, Stefano Cotti; Padovani, Alessandro; Gagliardi, Stella; Inghilleri, Maurizio; Ferlini, Alessandra; Vasta, Rosario; Calvo, Andrea; Moglia, Cristina; Canosa, Antonio; Manera, Umberto; Grassano, Maurizio; Mandrioli, Jessica; Mora, Gabriele; Lunetta, Christian; Tanel, Raffaella; Trojsi, Francesca; Cardinali, Patrizio; Gallone, Salvatore; Brunetti, Maura; Galimberti, Daniela; Serpente, Maria; Fenoglio, Chiara; Scarpini, Elio; Comi, Giacomo P.; Corti, Stefania; Del Bo, Roberto; Ceroni, Mauro; Pinter, Giuseppe Lauria; Taroni, Franco; Bella, Eleonora Dalla; Bersano, Enrica; Curtis, Charles J.; Lee, Sang Hyuck; Chung, Raymond; Patel, Hamel; Morrison, Karen E.; Cooper-Knock, Johnathan; Shaw, Pamela J.; Breen, Gerome; Dobson, Richard J. B.; Dalgard, Clifton L.; Adeleye, Adelani; Alba, Camille; Bacikova, Dagmar; Dalgard, Clifton L.; Hupalo, Daniel N.; Mcgrath Martinez, Elisa; Soltis, Anthony R.; Sukumar, Gauthaman; Viollet, Coralie; Wilkerson, Matthew D.; Scholz, Sonja W.; Al-Chalabi, Ammar; Van Den Berg, Leonard H.; Mclaughlin, Russell; Hardiman, Orla; Cereda, Cristina; Sorarù, Gianni; D'Alfonso, Sandra; Chandran, Siddharthan; Pal, Suvankar; Ratti, Antonia; Gellera, Cinzia; Johnson, Kory; Doucet-O'Hare, Tara; Pasternack, Nicholas; Wang, Tongguang; Nath, Avindra; Siciliano, Gabriele; Silani, Vincenzo; Başak, Ayşe Nazlı; Veldink, Jan H.; Camu, William; Glass, Jonathan D.; Landers, John E.; Chiò, Adriano; Sattler, Rita; Shaw, Christopher E.; Ferraiuolo, Laura; Fogh, Isabella; Traynor, Bryan J. | |
| Parkinson's disease and chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy: Broadening the clinical spectrum of VCP mutations | 1-gen-2024 | Gallo, Silvia; Vignaroli, Francesca; Contaldi, Elena; Vecchio, Domizia; Corrado, Lucia; D'Alfonso, Sandra; Cantello, Roberto; Magistrelli, Luca | |
| Parkinsonism in SCA19/22: Dopamine Transporter Imaging in an Italian Family Harboring a Novel Mutation | 1-gen-2024 | Contaldi, Elena; Gallo, Silvia; Corrado, Lucia; D’Alfonso, Sandra; Magistrelli, Luca | |
| A case of early-onset Parkinson's disease in a patient with KBG syndrome | 1-gen-2023 | Magistrelli, Luca; Contaldi, Elena; Caushi, Fjorilda; Spano, Alice; Cantello, Roberto; D'Alfonso, Sandra; Corrado, Lucia | |
| Neuroinflammatory Pathways in the ALS-FTD Continuum: A Focus on Genetic Variants | 1-gen-2023 | De Marchi, Fabiola; Tondo, Giacomo; Corrado, Lucia; Menegon, Federico; Aprile, Davide; Anselmi, Matteo; D'Alfonso, Sandra; Comi, Cristoforo; Mazzini, Letizia | |
| Association of Copresence of Pathogenic Variants Related to Amyotrophic Lateral Sclerosis and Prognosis | 1-gen-2023 | Chiò, Adriano; Moglia, Cristina; Canosa, Antonio; Manera, Umberto; Grassano, Maurizio; Vasta, Rosario; Palumbo, Francesca; Gallone, Salvatore; Brunetti, Maura; Barberis, Marco; De Marchi, Fabiola; Dalgard, Clifton; Chia, Ruth; Mora, Gabriele; Iazzolino, Barbara; Peotta, Laura; Traynor, Bryan J; Corrado, Lucia; D'Alfonso, Sandra; Mazzini, Letizia; Calvo, Andrea | |
| Variability in Clinical Phenotype in TARDBP Mutations: Amyotrophic Lateral Sclerosis Case Description and Literature Review | 1-gen-2023 | Lombardi, Michele; Corrado, Lucia; Piola, Beatrice; Comi, Cristoforo; Cantello, Roberto; D'Alfonso, Sandra; Mazzini, Letizia; De Marchi, Fabiola | |
| Identifying and predicting amyotrophic lateral sclerosis clinical subgroups: a population-based machine-learning study | 1-gen-2022 | Faghri, Faraz; Brunn, Fabian; Dadu, Anant; Zucchi, Elisabetta; Martinelli, Ilaria; Mazzini, Letizia; Vasta, Rosario; Canosa, Antonio; Moglia, Cristina; Calvo, Andrea; Nalls, Michael A; Campbell, Roy H; Mandrioli, Jessica; Traynor, Bryan J; Chiò, Adriano; Chiò, Adriano; Calvo, Andrea; Moglia, Cristina; Canosa, Antonio; Manera, Umberto; Vasta, Rosario; Palumbo, Francesca; Bombaci, Alessandro; Grassano, Maurizio; Brunetti, Maura; Casale, Federico; Fuda, Giuseppe; Salamone, Paolina; Iazzolino, Barbara; Peotta, Laura; Cugnasco, Paolo; De Marco, Giovanni; Torrieri, Maria Claudia; Gallone, Salvatore; Barberis, Marco; Sbaiz, Luca; Gentile, Salvatore; Mauro, Alessandro; Mazzini, Letizia; De Marchi, Fabiola; Corrado, Lucia; D'Alfonso, Sandra; Bertolotto, Antonio; Imperiale, Daniele; De Mattei, Marco; Amarù, Salvatore; Comi, Cristoforo; Labate, Carmelo; Poglio, Fabio; Ruiz, Luigi; Testa, Lucia; Rota, Eugenia; Ghiglione, Paolo; Launaro, Nicola; Di Sapio, Alessia; Mandrioli, Jessica; Fini, Nicola; Martinelli, Ilaria; Zucchi, Elisabetta; Gianferrari, Giulia; Simonini, Cecilia; Meletti, Stefano; Liguori, Rocco; Vacchiano, Veria; Salvi, Fabrizio; Bartolomei, Ilaria; Michelucci, Roberto; Cortelli, Pietro; Rinaldi, Rita; Borghi, Anna Maria; Zini, Andrea; Sette, Elisabetta; Tugnoli, Valeria; Pugliatti, Maura; Canali, Elena; Codeluppi, Luca; Valzania, Franco; Zinno, Lucia; Pavesi, Giovanni; Medici, Doriana; Pilurzi, Giovanna; Terlizzi, Emilio; Guidetti, Donata; De Pasqua, Silvia; Santangelo, Mario; De Massis, Patrizia; Bracaglia, Martina; Casmiro, Mario; Querzani, Pietro; Morresi, Simonetta; Longoni, Marco; Patuelli, Alberto; Malagù, Susanna; Currò Dossi, Marco; Vidale, Simone; Ferro, Salvatore | |
| Characterization of the p.L145F and p.S135N Mutations in SOD1: Impact on the Metabolism of Fibroblasts Derived from Amyotrophic Lateral Sclerosis Patients | 1-gen-2022 | Perciballi, Elisa; Bovio, Federica; Rosati, Jessica; Arrigoni, Federica; D'Anzi, Angela; Lattante, Serena; Gelati, Maurizio; De Marchi, Fabiola; Lombardi, Ivan; Ruotolo, Giorgia; Forcella, Matilde; Mazzini, Letizia; D'Alfonso, Sandra; Corrado, Lucia; Sabatelli, Mario; Conte, Amelia; De Gioia, Luca; Martino, Sabata; Vescovi, Angelo Luigi; Fusi, Paola; Ferrari, Daniela |
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