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Profiling cognition and brain metabolism in amyotrophic lateral sclerosis and frontotemporal dementia
2025-01-01 De Marchi, Fabiola; Baj, Andrea; Menegon, Federico; Caminiti, Silvia Paola; Sacchetti, Marta; Sarnelli, Maria Francesca; Corrado, Lucia; Puricelli, Chiara; Matheoud, Roberta; Binaschi, Luca; Sacchetti, Gian Mauro; D'Alfonso, Sandra; Comi, Cristoforo; Perani, Daniela; Mazzini, Letizia; Tondo, Giacomo
Exploring the phenotypic fingerprints of ANXA11 variants in ALS: a population-based study in an European cohort
2025-01-01 Palumbo, Francesca; Iazzolino, Barbara; Moglia, Cristina; Manera, Umberto; Matteoni, Enrico; Cabras, Sara; Brunetti, Maura; Gallone, Salvatore; Callegaro, Stefano; Vasta, Rosario; Mora, Gabriele; De Marchi, Fabiola; Corrado, Lucia; D'Alfonso, Sandra; Mazzini, Letizia; Canosa, Antonio; Grassano, Maurizio; Calvo, Andrea; Chiò, Adriano
Challenging the boundaries: c9orf72 mutation presenting as Alzheimer's disease
2025-01-01 Garrou, Federico; De Marchi, Fabiola; Corrado, Lucia; Sacchetti, Gian Mauro; D'Alfonso, Sandra; Morbelli, Silvia Daniela; Perani, Daniela; Mazzini, Letizia; Tondo, Giacomo
Myoclonus‐Dystonia plus Syndrome in a Patient Carrying a Novel TCF20 Variant
2025-01-01 Magistrelli, Luca; Contaldi, Elena; D'Alfonso, Sandra; Corrado, Lucia
Identification of Transcriptomic Differences in Induced Pluripotent Stem Cells and Neural Progenitors from Amyotrophic Lateral Sclerosis Patients Carrying Different Mutations: A Pilot Study
2025-01-01 Sgromo, Chiara; Tosi, Martina; Olgasi, Cristina; De Marchi, Fabiola; Favero, Francesco; Venturin, Giorgia; Piola, Beatrice; Cucci, Alessia; Corrado, Lucia; Mazzini, Letizia; D'Alfonso, Sandra; Follenzi, Antonia
Intermediate HTT CAG repeats worsen disease severity in amyotrophic lateral sclerosis
2024-01-01 Grassano, M.; Canosa, A.; D'Alfonso, S.; Corrado, L.; Brodini, G.; Koumantakis, E.; Cugnasco, P.; Manera, U.; Vasta, R.; Palumbo, F.; Mazzini, L.; Gallone, S.; Moglia, C.; Dewan, R.; Chia, R.; Ding, J.; Dalgard, C.; Gibbs, R. J.; Scholz, S.; Calvo, A.; Traynor, B.; Chio, A.
Pediatric Onset of Generalized Dystonia, Cognitive Impairment, and Dysmorphic Features in a Patient Carrying Compound Heterozygous GNAL Mutations
2024-01-01 Magistrelli, L.; Contaldi, E.; Piola, B.; Caushi, F.; Carecchio, M.; D'Alfonso, S.; Corrado, L.
Mechanism-free repurposing of drugs for C9orf72-related ALS/FTD using large-scale genomic data
2024-01-01 Saez-Atienzar, Sara; Souza, Cleide Dos Santos; Chia, Ruth; Beal, Selina N.; Lorenzini, Ileana; Huang, Ruili; Levy, Jennifer; Burciu, Camelia; Ding, Jinhui; Gibbs, J. Raphael; Jones, Ashley; Dewan, Ramita; Pensato, Viviana; Peverelli, Silvia; Corrado, Lucia; Van Vugt, Joke J. F. A.; Van Rheenen, Wouter; Tunca, Ceren; Bayraktar, Elif; Xia, Menghang; Baloh, Robert H.; Bowser, Robert; Brady, Christopher B.; Brice, Alexis; Broach, James; Camu, William; Chia, Ruth; Chio, Adriano; Cooper-Knock, John; Cusi, Daniele; Ding, Jinhui; Drepper, Carsten; Drory, Vivian E.; Dunckley, Travis L.; Feldman, Eva; Floeter, Mary Kay; Fratta, Pietro; Gerhard, Glenn; Gibbs, J. Raphael; Gibson, Summer B.; Glass, Jonathan D.; Goutman, Stephen A.; Hardy, John; Harms, Matthew B.; Heiman-Patterson, Terry D.; Jansson, Lilja; Kirby, Janine; Laaksovirta, Hannu; Landers, John E.; Landi, Francesco; Le Ber, Isabelle; Lumbroso, Serge; Guissart, Claire; Macgowan, Daniel Jl.; Maragakis, Nicholas J.; Mora, Gabriele; Mouzat, Kevin; Myllykangas, Liisa; Orrell, Richard W.; Ostrow, Lyle W.; Pickering-Brown, Stuart; Pioro, Erik P.; Pulst, Stefan M.; Ravits, John M.; Renton, Alan E.; Robberecht, Wim; Rogaeva, Ekaterina; Rothstein, Jeffrey D.; Salvi, Erika; Scholz, Sonja W.; Sendtner, Michael; Shaw, Pamela J.; Sidle, Katie C.; Simmons, Zachary; Stone, David J.; Tienari, Pentti J.; Traynor, Bryan J.; Trojanowski, John Q.; Troncoso, Juan C.; Valori, Miko; Van Damme, Philip; Van Deerlin, Vivianna M.; Van Den Bosch, Ludo; Zinman, Lorne; Angelocola, Stefania M.; Ausiello, Francesco P.; Barberis, Marco; Bartolomei, Ilaria; Battistini, Stefania; Bersano, Enrica; Bisogni, Giulia; Borghero, Giuseppe; Brunetti, Maura; Cabona, Corrado; Calvo, Andrea; Canale, Fabrizio; Canosa, Antonio; Cantisani, Teresa A.; Capasso, Margherita; Caponnetto, Claudia; Cardinali, Patrizio; Carrera, Paola; Casale, Federico; Chio, Adriano; Colletti, Tiziana; Conforti, Francesca L.; Conte, Amelia; Conti, Elisa; Corbo, Massimo; Cuccu, Stefania; Bella, Eleonora Dalla; D'Errico, Eustachio; Demarco, Giovanni; Dubbioso, Raffaele; Ferrarese, Carlo; Ferraro, Pilar M.; Filippi, Massimo; Fini, Nicola; Floris, Gianluca; Fuda, Giuseppe; Gallone, Salvatore; Gianferrari, Giulia; Giannini, Fabio; Grassano, Maurizio; Greco, Lucia; Iazzolino, Barbara; Introna, Alessandro; La Bella, Vincenzo; Lattante, Serena; Lauria, Giuseppe; Liguori, Rocco; Logroscino, Giancarlo; Logullo, Francesco O.; Lunetta, Christian; Mandich, Paola; Mandrioli, Jessica; Manera, Umberto; Manganelli, Fiore; Marangi, Giuseppe; Marinou, Kalliopi; Marrosu, Maria Giovanna; Martinelli, Ilaria; Messina, Sonia; Moglia, Cristina; Monsurrò, Maria Rosaria; Mora, Gabriele; Mosca, Lorena; Murru, Maria R.; Origone, Paola; Passaniti, Carla; Petrelli, Cristina; Petrucci, Antonio; Pirisi, Angelo; Pozzi, Susanna; Pugliatti, Maura; Quattrini, Angelo; Ricci, Claudia; Riolo, Giulia; Riva, Nilo; Russo, Massimo; Sabatelli, Mario; Salamone, Paolina; Salivetto, Marco; Salvi, Fabrizio; Santarelli, Marialuisa; Sbaiz, Luca; Sideri, Riccardo; Simone, Isabella; Simonini, Cecilia; Spataro, Rossella; Tanel, Raffaella; Tedeschi, Gioacchino; Ticca, Anna; Torriello, Antonella; Tranquilli, Stefania; Tremolizzo, Lucio; Trojsi, Francesca; Vasta, Rosario; Vacchiano, Veria; Vita, Giuseppe; Volanti, Paolo; Zollino, Marcella; Zucchi, Elisabetta; Silani, Vincenzo; Fogh, Isabella; Ticozzi, Nicola; Ratti, Antonia; Tiloca, Cinzia; Peverelli, Silvia; Gellera, Cinzia; Pinter, Giuseppe Lauria; Taroni, Franco; Pensato, Viviana; Castellotti, Barbara; Comi, Giacomo P.; Corti, Stefania; Del Bo, Roberto; Cereda, Cristina; Ceroni, Mauro; Gagliardi, Stella; Corrado, Lucia; Mazzini, Letizia; Sorarù, Gianni; Raggi, Flavia; Siciliano, Gabriele; Simoncini, Costanza; Lo Gerfo, Annalisa; Filosto, Massimiliano; Inghilleri, Maurizio; Ferlini, Alessandra; Van Damme, Philip; Corcia, Philippe; Couratier, Philippe; Vourc'H, Patrick; Hardiman, Orla; Mclaughlin, Russell; Gotkine, Marc; Drory, Vivian; Ticozzi, Nicola; Silani, Vincenzo; Van Den Veldink, Jan H.; Berg, Leonard H.; De Carvalho, Mamede; Mora Pardina, Jesus S.; Povedano, Monica; Andersen, Peter; Weber, Markus; Başak, Ayşe Nazlı; Al-Chalabi, Ammar; Shaw, Chris; Shaw, Pamela J.; Morrison, Karen E.; Landers, John E.; Glass, Jonathan D.; Iacoangeli, Alfredo; Shatunov, Aleksey; Tiloca, Cinzia; Ticozzi, Nicola; Verde, Federico; Mazzini, Letizia; Kenna, Kevin; Al Khleifat, Ahmad; Opie-Martin, Sarah; Raggi, Flavia; Filosto, Massimiliano; Piccinelli, Stefano Cotti; Padovani, Alessandro; Gagliardi, Stella; Inghilleri, Maurizio; Ferlini, Alessandra; Vasta, Rosario; Calvo, Andrea; Moglia, Cristina; Canosa, Antonio; Manera, Umberto; Grassano, Maurizio; Mandrioli, Jessica; Mora, Gabriele; Lunetta, Christian; Tanel, Raffaella; Trojsi, Francesca; Cardinali, Patrizio; Gallone, Salvatore; Brunetti, Maura; Galimberti, Daniela; Serpente, Maria; Fenoglio, Chiara; Scarpini, Elio; Comi, Giacomo P.; Corti, Stefania; Del Bo, Roberto; Ceroni, Mauro; Pinter, Giuseppe Lauria; Taroni, Franco; Bella, Eleonora Dalla; Bersano, Enrica; Curtis, Charles J.; Lee, Sang Hyuck; Chung, Raymond; Patel, Hamel; Morrison, Karen E.; Cooper-Knock, Johnathan; Shaw, Pamela J.; Breen, Gerome; Dobson, Richard J. B.; Dalgard, Clifton L.; Adeleye, Adelani; Alba, Camille; Bacikova, Dagmar; Dalgard, Clifton L.; Hupalo, Daniel N.; Mcgrath Martinez, Elisa; Soltis, Anthony R.; Sukumar, Gauthaman; Viollet, Coralie; Wilkerson, Matthew D.; Scholz, Sonja W.; Al-Chalabi, Ammar; Van Den Berg, Leonard H.; Mclaughlin, Russell; Hardiman, Orla; Cereda, Cristina; Sorarù, Gianni; D'Alfonso, Sandra; Chandran, Siddharthan; Pal, Suvankar; Ratti, Antonia; Gellera, Cinzia; Johnson, Kory; Doucet-O'Hare, Tara; Pasternack, Nicholas; Wang, Tongguang; Nath, Avindra; Siciliano, Gabriele; Silani, Vincenzo; Başak, Ayşe Nazlı; Veldink, Jan H.; Camu, William; Glass, Jonathan D.; Landers, John E.; Chiò, Adriano; Sattler, Rita; Shaw, Christopher E.; Ferraiuolo, Laura; Fogh, Isabella; Traynor, Bryan J.
A Novel GBF1 Variant in a Charcot-Marie-Tooth Type 2: Insights from Familial Analysis
2024-01-01 Ciampana, Valentina; Corrado, Lucia; Magistrelli, Luca; Contaldi, Elena; Comi, Cristoforo; D'Alfonso, Sandra; Vecchio, Domizia
Polymorphisms in the Dopaminergic Receptor D3 Gene Correlate with Disease Progression Rate in Relapsing-Remitting Multiple Sclerosis Patients
2024-01-01 Ferrari, Marco; Vecchio, Domizia; D'Alfonso, Sandra; Gemma, Alessandra; Marino, Franca; Comi, Cristoforo; Cosentino, Marco
Parkinson's disease and chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy: Broadening the clinical spectrum of VCP mutations
2024-01-01 Gallo, Silvia; Vignaroli, Francesca; Contaldi, Elena; Vecchio, Domizia; Corrado, Lucia; D'Alfonso, Sandra; Cantello, Roberto; Magistrelli, Luca
Parkinsonism in SCA19/22: Dopamine Transporter Imaging in an Italian Family Harboring a Novel Mutation
2024-01-01 Contaldi, Elena; Gallo, Silvia; Corrado, Lucia; D’Alfonso, Sandra; Magistrelli, Luca
Variability in Clinical Phenotype in TARDBP Mutations: Amyotrophic Lateral Sclerosis Case Description and Literature Review
2023-01-01 Lombardi, Michele; Corrado, Lucia; Piola, Beatrice; Comi, Cristoforo; Cantello, Roberto; D'Alfonso, Sandra; Mazzini, Letizia; De Marchi, Fabiola
Association of Copresence of Pathogenic Variants Related to Amyotrophic Lateral Sclerosis and Prognosis
2023-01-01 Chiò, Adriano; Moglia, Cristina; Canosa, Antonio; Manera, Umberto; Grassano, Maurizio; Vasta, Rosario; Palumbo, Francesca; Gallone, Salvatore; Brunetti, Maura; Barberis, Marco; De Marchi, Fabiola; Dalgard, Clifton; Chia, Ruth; Mora, Gabriele; Iazzolino, Barbara; Peotta, Laura; Traynor, Bryan J; Corrado, Lucia; D'Alfonso, Sandra; Mazzini, Letizia; Calvo, Andrea
A case of early-onset Parkinson's disease in a patient with KBG syndrome
2023-01-01 Magistrelli, Luca; Contaldi, Elena; Caushi, Fjorilda; Spano, Alice; Cantello, Roberto; D'Alfonso, Sandra; Corrado, Lucia
COVID-19 and Health Outcomes in People with Multiple Sclerosis: A Population-Based Study in Italy
2023-01-01 Gnavi, Roberto; Eboli, Ilenia; Alboini, Paolo Emilio; D'Alfonso, Sandra; Picariello, Roberta; Costa, Giuseppe; Leone, Maurizio
BRAT1 Mutation Retrospective Diagnosis: A Case Report
2023-01-01 Vercellino, Fabiana; Valerio, Massimo; Dusio, Maria Pia; Spano, Alice; D'Alfonso, Sandra
Genome-wide structural variant analysis identifies risk loci for non-Alzheimer’s dementias
2023-01-01 Kaivola, Karri; Chia, Ruth; Ding, Jinhui; Rasheed, Memoona; Fujita, Masashi; Menon, Vilas; Walton, Ronald L.; Collins, Ryan L.; Billingsley, Kimberley; Brand, Harrison; Talkowski, Michael; Zhao, Xuefang; Dewan, Ramita; Stark, Ali; Ray, Anindita; Solaiman, Sultana; Alvarez Jerez, Pilar; Malik, Laksh; Dawson, Ted M.; Rosenthal, Liana S.; Albert, Marilyn S.; Pletnikova, Olga; Troncoso, Juan C.; Masellis, Mario; Keith, Julia; Black, Sandra E.; Ferrucci, Luigi; Resnick, Susan M.; Tanaka, Toshiko; Topol, Eric; Torkamani, Ali; Tienari, Pentti; Foroud, Tatiana M.; Ghetti, Bernardino; Landers, John E.; Ryten, Mina; Morris, Huw R.; Hardy, John A.; Mazzini, Letizia; D'Alfonso, Sandra; Moglia, Cristina; Calvo, Andrea; Serrano, Geidy E.; Beach, Thomas G.; Ferman, Tanis; Graff-Radford, Neill R.; Boeve, Bradley F.; Wszolek, Zbigniew K.; Dickson, Dennis W.; Chiò, Adriano; Bennett, David A.; De Jager, Philip L.; Ross, Owen A.; Dalgard, Clifton L.; Gibbs, J. Raphael; Traynor, Bryan J.; Scholz, Sonja W.; Soltis, Anthony R.; Viollet, Coralie; Sukumar, Gauthaman; Alba, Camille; Lott, Nathaniel; McGrath Martinez, Elisa; Tuck, Meila; Singh, Jatinder; Bacikova, Dagmar; Zhang, Xijun; Hupalo, Daniel N.; Adeleye, Adelani; Wilkerson, Matthew D.; Pollard, Harvey B.; Dalgard, Clifton L.; Black, Sandra E.; Gan-Or, Ziv; Keith, Julia; Masellis, Mario; Rogaeva, Ekaterina; Brice, Alexis; Lesage, Suzanne; Xiromerisiou, Georgia; Calvo, Andrea; Canosa, Antonio; Chio, Adriano; Logroscino, Giancarlo; Mora, Gabriele; Krüger, Reijko; May, Patrick; Alcolea, Daniel; Clarimon, Jordi; Fortea, Juan; Gonzalez-Aramburu, Isabel; Infante, Jon; Lage, Carmen; Lleó, Alberto; Pastor, Pau; Sanchez-Juan, Pascual; Brett, Francesca; Aarsland, Dag; Al-Sarraj, Safa; Attems, Johannes; Gentleman, Steve; Hardy, John A.; Hodges, Angela K.; Love, Seth; Mckeith, Ian G.; Morris, Christopher M.; Morris, Huw R.; Palmer, Laura; Pickering-Brown, Stuart; Ryten, Mina; Thomas, Alan J.; Troakes, Claire; Albert, Marilyn S.; Barrett, Matthew J.; Beach, Thomas G.; Bekris, Lynn M.; Bennett, David A.; Boeve, Bradley F.; Dalgard, Clifton L.; Dawson, Ted M.; Dickson, Dennis W.; Faber, Kelley; Ferman, Tanis; Ferrucci, Luigi; Flanagan, Margaret E.; Foroud, Tatiana M.; Ghetti, Bernardino; Gibbs, J. Raphael; Goate, Alison; Goldstein, David S.; Graff-Radford, Neill R.; Kaufmann, Horacio; Kukull, Walter A.; Leverenz, James B.; Lopez, Grisel; Mao, Qinwen; Masliah, Eliezer; Monuki, Edwin; Newell, Kathy L.; Palma, Jose-Alberto; Perkins, Matthew; Pletnikova, Olga; Renton, Alan E.; Resnick, Susan M.; Rosenthal, Liana S.; Ross, Owen A.; Scherzer, Clemens R.; Serrano, Geidy E.; Shakkottai, Vikram G.; Sidransky, Ellen; Tanaka, Toshiko; Tayebi, Nahid; Topol, Eric; Torkamani, Ali; Troncoso, Juan C.; Woltjer, Randy; Wszolek, Zbigniew K.; Scholz, Sonja W.; Baloh, Robert H.; Bowser, Robert; Brice, Alexis; Broach, James; Camu, William; Chiò, Adriano; Cooper-Knock, John; Drepper, Carsten; Drory, Vivian E.; Dunckley, Travis L.; Feldman, Eva; Fratta, Pietro; Gerhard, Glenn; Gibson, Summer B.; Glass, Jonathan D.; Hardy, John A.; Harms, Matthew B.; Heiman-Patterson, Terry D.; Jansson, Lilja; Kirby, Janine; Kwan, Justin; Laaksovirta, Hannu; Landers, John E.; Landi, Francesco; Le Ber, Isabelle; Lumbroso, Serge; Macgowan, Daniel J. L.; Maragakis, Nicholas J.; Mouzat, Kevin; Myllykangas, Liisa; Orrell, Richard W.; Ostrow, Lyle W.; Pamphlett, Roger; Pioro, Erik; Pulst, Stefan M.; Ravits, John M.; Robberecht, Wim; Rogaeva, Ekaterina; Rothstein, Jeffrey D.; Sendtner, Michael; Shaw, Pamela J.; Sidle, Katie C.; Simmons, Zachary; Stein, Thor; Stone, David J.; Tienari, Pentti J.; Traynor, Bryan J.; Troncoso, Juan C.; Valori, Miko; Van Damme, Philip; Van Deerlin, Vivianna M.; Van Den Bosch, Ludo; Zinman, Lorne
Locus for severity implicates CNS resilience in progression of multiple sclerosis
2023-01-01 Harroud, A.; Stridh, P.; Mccauley, J. L.; Saarela, J.; van den Bosch, A. M. R.; Engelenburg, H. J.; Beecham, A. H.; Alfredsson, L.; Alikhani, K.; Amezcua, L.; Andlauer, T. F. M.; Ban, M.; Barcellos, L. F.; Barizzone, N.; Berge, T.; Berthele, A.; Bittner, S.; Bos, S. D.; Briggs, F. B. S.; Caillier, S. J.; Calabresi, P. A.; Caputo, D.; Carmona-Burgos, D. X.; Cavalla, P.; Celius, E. G.; Cerono, G.; Chinea, A. R.; Chitnis, T.; Clarelli, F.; Comabella, M.; Comi, G.; Cotsapas, C.; Cree, B. C. A.; D'Alfonso, S.; Dardiotis, E.; De Jager, P. L.; Delgado, S. R.; Dubois, B.; Engel, S.; Esposito, F.; Fabis-Pedrini, M. J.; Filippi, M.; Fitzgerald, K. C.; Gasperi, C.; Gomez, L.; Gomez, R.; Hadjigeorgiou, G.; Hamann, J.; Held, F.; Henry, R. G.; Hillert, J.; Huang, J.; Huitinga, I.; Islam, T.; Isobe, N.; Jagodic, M.; Kermode, A. G.; Khalil, M.; Kilpatrick, T. J.; Konidari, I.; Kreft, K. L.; Lechner-Scott, J.; Leone, M.; Luessi, F.; Malhotra, S.; Manouchehrinia, A.; Manrique, C. P.; Martinelli-Boneschi, F.; Martinez, A. C.; Martinez-Maldonado, V.; Mascia, E.; Metz, L. M.; Midaglia, L.; Montalban, X.; Oksenberg, J. R.; Olsson, T.; Oturai, A.; Paakkonen, K.; Parnell, G. P.; Patsopoulos, N. A.; Pericak-Vance, M. A.; Piehl, F.; Rubio, J. P.; Santaniello, A.; Santoro, S.; Schaefer, C.; Sellebjerg, F.; Shams, H.; Shchetynsky, K.; Silva, C.; Siokas, V.; Sondergaard, H. B.; Sorosina, M.; Taylor, B.; Vandebergh, M.; Vasileiou, E. S.; Vecchio, D.; Voortman, M. M.; Weiner, H. L.; Wever, D.; Yong, V. W.; Hafler, D. A.; Stewart, G. J.; Compston, A.; Zipp, F.; Harbo, H. F.; Hemmer, B.; Goris, A.; Smolders, J.; Hauser, S. L.; Kockum, I.; Sawcer, S. J.; Baranzini, S. E.; Harroud, A.; Jonsdottir, I.; Blanco, Y.; Llufriu, S.; Madireddy, L.; Saiz, A.; Villoslada, P.; Stefansson, K.
Neuroinflammatory Pathways in the ALS-FTD Continuum: A Focus on Genetic Variants
2023-01-01 De Marchi, Fabiola; Tondo, Giacomo; Corrado, Lucia; Menegon, Federico; Aprile, Davide; Anselmi, Matteo; D'Alfonso, Sandra; Comi, Cristoforo; Mazzini, Letizia
| Titolo | Data di pubblicazione | Autore(i) | File |
|---|---|---|---|
| Profiling cognition and brain metabolism in amyotrophic lateral sclerosis and frontotemporal dementia | 1-gen-2025 | De Marchi, Fabiola; Baj, Andrea; Menegon, Federico; Caminiti, Silvia Paola; Sacchetti, Marta; Sarnelli, Maria Francesca; Corrado, Lucia; Puricelli, Chiara; Matheoud, Roberta; Binaschi, Luca; Sacchetti, Gian Mauro; D'Alfonso, Sandra; Comi, Cristoforo; Perani, Daniela; Mazzini, Letizia; Tondo, Giacomo | |
| Exploring the phenotypic fingerprints of ANXA11 variants in ALS: a population-based study in an European cohort | 1-gen-2025 | Palumbo, Francesca; Iazzolino, Barbara; Moglia, Cristina; Manera, Umberto; Matteoni, Enrico; Cabras, Sara; Brunetti, Maura; Gallone, Salvatore; Callegaro, Stefano; Vasta, Rosario; Mora, Gabriele; De Marchi, Fabiola; Corrado, Lucia; D'Alfonso, Sandra; Mazzini, Letizia; Canosa, Antonio; Grassano, Maurizio; Calvo, Andrea; Chiò, Adriano | |
| Challenging the boundaries: c9orf72 mutation presenting as Alzheimer's disease | 1-gen-2025 | Garrou, Federico; De Marchi, Fabiola; Corrado, Lucia; Sacchetti, Gian Mauro; D'Alfonso, Sandra; Morbelli, Silvia Daniela; Perani, Daniela; Mazzini, Letizia; Tondo, Giacomo | |
| Myoclonus‐Dystonia plus Syndrome in a Patient Carrying a Novel TCF20 Variant | 1-gen-2025 | Magistrelli, Luca; Contaldi, Elena; D'Alfonso, Sandra; Corrado, Lucia | |
| Identification of Transcriptomic Differences in Induced Pluripotent Stem Cells and Neural Progenitors from Amyotrophic Lateral Sclerosis Patients Carrying Different Mutations: A Pilot Study | 1-gen-2025 | Sgromo, Chiara; Tosi, Martina; Olgasi, Cristina; De Marchi, Fabiola; Favero, Francesco; Venturin, Giorgia; Piola, Beatrice; Cucci, Alessia; Corrado, Lucia; Mazzini, Letizia; D'Alfonso, Sandra; Follenzi, Antonia | |
| Intermediate HTT CAG repeats worsen disease severity in amyotrophic lateral sclerosis | 1-gen-2024 | Grassano, M.; Canosa, A.; D'Alfonso, S.; Corrado, L.; Brodini, G.; Koumantakis, E.; Cugnasco, P.; Manera, U.; Vasta, R.; Palumbo, F.; Mazzini, L.; Gallone, S.; Moglia, C.; Dewan, R.; Chia, R.; Ding, J.; Dalgard, C.; Gibbs, R. J.; Scholz, S.; Calvo, A.; Traynor, B.; Chio, A. | |
| Pediatric Onset of Generalized Dystonia, Cognitive Impairment, and Dysmorphic Features in a Patient Carrying Compound Heterozygous GNAL Mutations | 1-gen-2024 | Magistrelli, L.; Contaldi, E.; Piola, B.; Caushi, F.; Carecchio, M.; D'Alfonso, S.; Corrado, L. | |
| Mechanism-free repurposing of drugs for C9orf72-related ALS/FTD using large-scale genomic data | 1-gen-2024 | Saez-Atienzar, Sara; Souza, Cleide Dos Santos; Chia, Ruth; Beal, Selina N.; Lorenzini, Ileana; Huang, Ruili; Levy, Jennifer; Burciu, Camelia; Ding, Jinhui; Gibbs, J. Raphael; Jones, Ashley; Dewan, Ramita; Pensato, Viviana; Peverelli, Silvia; Corrado, Lucia; Van Vugt, Joke J. F. A.; Van Rheenen, Wouter; Tunca, Ceren; Bayraktar, Elif; Xia, Menghang; Baloh, Robert H.; Bowser, Robert; Brady, Christopher B.; Brice, Alexis; Broach, James; Camu, William; Chia, Ruth; Chio, Adriano; Cooper-Knock, John; Cusi, Daniele; Ding, Jinhui; Drepper, Carsten; Drory, Vivian E.; Dunckley, Travis L.; Feldman, Eva; Floeter, Mary Kay; Fratta, Pietro; Gerhard, Glenn; Gibbs, J. Raphael; Gibson, Summer B.; Glass, Jonathan D.; Goutman, Stephen A.; Hardy, John; Harms, Matthew B.; Heiman-Patterson, Terry D.; Jansson, Lilja; Kirby, Janine; Laaksovirta, Hannu; Landers, John E.; Landi, Francesco; Le Ber, Isabelle; Lumbroso, Serge; Guissart, Claire; Macgowan, Daniel Jl.; Maragakis, Nicholas J.; Mora, Gabriele; Mouzat, Kevin; Myllykangas, Liisa; Orrell, Richard W.; Ostrow, Lyle W.; Pickering-Brown, Stuart; Pioro, Erik P.; Pulst, Stefan M.; Ravits, John M.; Renton, Alan E.; Robberecht, Wim; Rogaeva, Ekaterina; Rothstein, Jeffrey D.; Salvi, Erika; Scholz, Sonja W.; Sendtner, Michael; Shaw, Pamela J.; Sidle, Katie C.; Simmons, Zachary; Stone, David J.; Tienari, Pentti J.; Traynor, Bryan J.; Trojanowski, John Q.; Troncoso, Juan C.; Valori, Miko; Van Damme, Philip; Van Deerlin, Vivianna M.; Van Den Bosch, Ludo; Zinman, Lorne; Angelocola, Stefania M.; Ausiello, Francesco P.; Barberis, Marco; Bartolomei, Ilaria; Battistini, Stefania; Bersano, Enrica; Bisogni, Giulia; Borghero, Giuseppe; Brunetti, Maura; Cabona, Corrado; Calvo, Andrea; Canale, Fabrizio; Canosa, Antonio; Cantisani, Teresa A.; Capasso, Margherita; Caponnetto, Claudia; Cardinali, Patrizio; Carrera, Paola; Casale, Federico; Chio, Adriano; Colletti, Tiziana; Conforti, Francesca L.; Conte, Amelia; Conti, Elisa; Corbo, Massimo; Cuccu, Stefania; Bella, Eleonora Dalla; D'Errico, Eustachio; Demarco, Giovanni; Dubbioso, Raffaele; Ferrarese, Carlo; Ferraro, Pilar M.; Filippi, Massimo; Fini, Nicola; Floris, Gianluca; Fuda, Giuseppe; Gallone, Salvatore; Gianferrari, Giulia; Giannini, Fabio; Grassano, Maurizio; Greco, Lucia; Iazzolino, Barbara; Introna, Alessandro; La Bella, Vincenzo; Lattante, Serena; Lauria, Giuseppe; Liguori, Rocco; Logroscino, Giancarlo; Logullo, Francesco O.; Lunetta, Christian; Mandich, Paola; Mandrioli, Jessica; Manera, Umberto; Manganelli, Fiore; Marangi, Giuseppe; Marinou, Kalliopi; Marrosu, Maria Giovanna; Martinelli, Ilaria; Messina, Sonia; Moglia, Cristina; Monsurrò, Maria Rosaria; Mora, Gabriele; Mosca, Lorena; Murru, Maria R.; Origone, Paola; Passaniti, Carla; Petrelli, Cristina; Petrucci, Antonio; Pirisi, Angelo; Pozzi, Susanna; Pugliatti, Maura; Quattrini, Angelo; Ricci, Claudia; Riolo, Giulia; Riva, Nilo; Russo, Massimo; Sabatelli, Mario; Salamone, Paolina; Salivetto, Marco; Salvi, Fabrizio; Santarelli, Marialuisa; Sbaiz, Luca; Sideri, Riccardo; Simone, Isabella; Simonini, Cecilia; Spataro, Rossella; Tanel, Raffaella; Tedeschi, Gioacchino; Ticca, Anna; Torriello, Antonella; Tranquilli, Stefania; Tremolizzo, Lucio; Trojsi, Francesca; Vasta, Rosario; Vacchiano, Veria; Vita, Giuseppe; Volanti, Paolo; Zollino, Marcella; Zucchi, Elisabetta; Silani, Vincenzo; Fogh, Isabella; Ticozzi, Nicola; Ratti, Antonia; Tiloca, Cinzia; Peverelli, Silvia; Gellera, Cinzia; Pinter, Giuseppe Lauria; Taroni, Franco; Pensato, Viviana; Castellotti, Barbara; Comi, Giacomo P.; Corti, Stefania; Del Bo, Roberto; Cereda, Cristina; Ceroni, Mauro; Gagliardi, Stella; Corrado, Lucia; Mazzini, Letizia; Sorarù, Gianni; Raggi, Flavia; Siciliano, Gabriele; Simoncini, Costanza; Lo Gerfo, Annalisa; Filosto, Massimiliano; Inghilleri, Maurizio; Ferlini, Alessandra; Van Damme, Philip; Corcia, Philippe; Couratier, Philippe; Vourc'H, Patrick; Hardiman, Orla; Mclaughlin, Russell; Gotkine, Marc; Drory, Vivian; Ticozzi, Nicola; Silani, Vincenzo; Van Den Veldink, Jan H.; Berg, Leonard H.; De Carvalho, Mamede; Mora Pardina, Jesus S.; Povedano, Monica; Andersen, Peter; Weber, Markus; Başak, Ayşe Nazlı; Al-Chalabi, Ammar; Shaw, Chris; Shaw, Pamela J.; Morrison, Karen E.; Landers, John E.; Glass, Jonathan D.; Iacoangeli, Alfredo; Shatunov, Aleksey; Tiloca, Cinzia; Ticozzi, Nicola; Verde, Federico; Mazzini, Letizia; Kenna, Kevin; Al Khleifat, Ahmad; Opie-Martin, Sarah; Raggi, Flavia; Filosto, Massimiliano; Piccinelli, Stefano Cotti; Padovani, Alessandro; Gagliardi, Stella; Inghilleri, Maurizio; Ferlini, Alessandra; Vasta, Rosario; Calvo, Andrea; Moglia, Cristina; Canosa, Antonio; Manera, Umberto; Grassano, Maurizio; Mandrioli, Jessica; Mora, Gabriele; Lunetta, Christian; Tanel, Raffaella; Trojsi, Francesca; Cardinali, Patrizio; Gallone, Salvatore; Brunetti, Maura; Galimberti, Daniela; Serpente, Maria; Fenoglio, Chiara; Scarpini, Elio; Comi, Giacomo P.; Corti, Stefania; Del Bo, Roberto; Ceroni, Mauro; Pinter, Giuseppe Lauria; Taroni, Franco; Bella, Eleonora Dalla; Bersano, Enrica; Curtis, Charles J.; Lee, Sang Hyuck; Chung, Raymond; Patel, Hamel; Morrison, Karen E.; Cooper-Knock, Johnathan; Shaw, Pamela J.; Breen, Gerome; Dobson, Richard J. B.; Dalgard, Clifton L.; Adeleye, Adelani; Alba, Camille; Bacikova, Dagmar; Dalgard, Clifton L.; Hupalo, Daniel N.; Mcgrath Martinez, Elisa; Soltis, Anthony R.; Sukumar, Gauthaman; Viollet, Coralie; Wilkerson, Matthew D.; Scholz, Sonja W.; Al-Chalabi, Ammar; Van Den Berg, Leonard H.; Mclaughlin, Russell; Hardiman, Orla; Cereda, Cristina; Sorarù, Gianni; D'Alfonso, Sandra; Chandran, Siddharthan; Pal, Suvankar; Ratti, Antonia; Gellera, Cinzia; Johnson, Kory; Doucet-O'Hare, Tara; Pasternack, Nicholas; Wang, Tongguang; Nath, Avindra; Siciliano, Gabriele; Silani, Vincenzo; Başak, Ayşe Nazlı; Veldink, Jan H.; Camu, William; Glass, Jonathan D.; Landers, John E.; Chiò, Adriano; Sattler, Rita; Shaw, Christopher E.; Ferraiuolo, Laura; Fogh, Isabella; Traynor, Bryan J. | |
| A Novel GBF1 Variant in a Charcot-Marie-Tooth Type 2: Insights from Familial Analysis | 1-gen-2024 | Ciampana, Valentina; Corrado, Lucia; Magistrelli, Luca; Contaldi, Elena; Comi, Cristoforo; D'Alfonso, Sandra; Vecchio, Domizia | |
| Polymorphisms in the Dopaminergic Receptor D3 Gene Correlate with Disease Progression Rate in Relapsing-Remitting Multiple Sclerosis Patients | 1-gen-2024 | Ferrari, Marco; Vecchio, Domizia; D'Alfonso, Sandra; Gemma, Alessandra; Marino, Franca; Comi, Cristoforo; Cosentino, Marco | |
| Parkinson's disease and chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy: Broadening the clinical spectrum of VCP mutations | 1-gen-2024 | Gallo, Silvia; Vignaroli, Francesca; Contaldi, Elena; Vecchio, Domizia; Corrado, Lucia; D'Alfonso, Sandra; Cantello, Roberto; Magistrelli, Luca | |
| Parkinsonism in SCA19/22: Dopamine Transporter Imaging in an Italian Family Harboring a Novel Mutation | 1-gen-2024 | Contaldi, Elena; Gallo, Silvia; Corrado, Lucia; D’Alfonso, Sandra; Magistrelli, Luca | |
| Variability in Clinical Phenotype in TARDBP Mutations: Amyotrophic Lateral Sclerosis Case Description and Literature Review | 1-gen-2023 | Lombardi, Michele; Corrado, Lucia; Piola, Beatrice; Comi, Cristoforo; Cantello, Roberto; D'Alfonso, Sandra; Mazzini, Letizia; De Marchi, Fabiola | |
| Association of Copresence of Pathogenic Variants Related to Amyotrophic Lateral Sclerosis and Prognosis | 1-gen-2023 | Chiò, Adriano; Moglia, Cristina; Canosa, Antonio; Manera, Umberto; Grassano, Maurizio; Vasta, Rosario; Palumbo, Francesca; Gallone, Salvatore; Brunetti, Maura; Barberis, Marco; De Marchi, Fabiola; Dalgard, Clifton; Chia, Ruth; Mora, Gabriele; Iazzolino, Barbara; Peotta, Laura; Traynor, Bryan J; Corrado, Lucia; D'Alfonso, Sandra; Mazzini, Letizia; Calvo, Andrea | |
| A case of early-onset Parkinson's disease in a patient with KBG syndrome | 1-gen-2023 | Magistrelli, Luca; Contaldi, Elena; Caushi, Fjorilda; Spano, Alice; Cantello, Roberto; D'Alfonso, Sandra; Corrado, Lucia | |
| COVID-19 and Health Outcomes in People with Multiple Sclerosis: A Population-Based Study in Italy | 1-gen-2023 | Gnavi, Roberto; Eboli, Ilenia; Alboini, Paolo Emilio; D'Alfonso, Sandra; Picariello, Roberta; Costa, Giuseppe; Leone, Maurizio | |
| BRAT1 Mutation Retrospective Diagnosis: A Case Report | 1-gen-2023 | Vercellino, Fabiana; Valerio, Massimo; Dusio, Maria Pia; Spano, Alice; D'Alfonso, Sandra | |
| Genome-wide structural variant analysis identifies risk loci for non-Alzheimer’s dementias | 1-gen-2023 | Kaivola, Karri; Chia, Ruth; Ding, Jinhui; Rasheed, Memoona; Fujita, Masashi; Menon, Vilas; Walton, Ronald L.; Collins, Ryan L.; Billingsley, Kimberley; Brand, Harrison; Talkowski, Michael; Zhao, Xuefang; Dewan, Ramita; Stark, Ali; Ray, Anindita; Solaiman, Sultana; Alvarez Jerez, Pilar; Malik, Laksh; Dawson, Ted M.; Rosenthal, Liana S.; Albert, Marilyn S.; Pletnikova, Olga; Troncoso, Juan C.; Masellis, Mario; Keith, Julia; Black, Sandra E.; Ferrucci, Luigi; Resnick, Susan M.; Tanaka, Toshiko; Topol, Eric; Torkamani, Ali; Tienari, Pentti; Foroud, Tatiana M.; Ghetti, Bernardino; Landers, John E.; Ryten, Mina; Morris, Huw R.; Hardy, John A.; Mazzini, Letizia; D'Alfonso, Sandra; Moglia, Cristina; Calvo, Andrea; Serrano, Geidy E.; Beach, Thomas G.; Ferman, Tanis; Graff-Radford, Neill R.; Boeve, Bradley F.; Wszolek, Zbigniew K.; Dickson, Dennis W.; Chiò, Adriano; Bennett, David A.; De Jager, Philip L.; Ross, Owen A.; Dalgard, Clifton L.; Gibbs, J. Raphael; Traynor, Bryan J.; Scholz, Sonja W.; Soltis, Anthony R.; Viollet, Coralie; Sukumar, Gauthaman; Alba, Camille; Lott, Nathaniel; McGrath Martinez, Elisa; Tuck, Meila; Singh, Jatinder; Bacikova, Dagmar; Zhang, Xijun; Hupalo, Daniel N.; Adeleye, Adelani; Wilkerson, Matthew D.; Pollard, Harvey B.; Dalgard, Clifton L.; Black, Sandra E.; Gan-Or, Ziv; Keith, Julia; Masellis, Mario; Rogaeva, Ekaterina; Brice, Alexis; Lesage, Suzanne; Xiromerisiou, Georgia; Calvo, Andrea; Canosa, Antonio; Chio, Adriano; Logroscino, Giancarlo; Mora, Gabriele; Krüger, Reijko; May, Patrick; Alcolea, Daniel; Clarimon, Jordi; Fortea, Juan; Gonzalez-Aramburu, Isabel; Infante, Jon; Lage, Carmen; Lleó, Alberto; Pastor, Pau; Sanchez-Juan, Pascual; Brett, Francesca; Aarsland, Dag; Al-Sarraj, Safa; Attems, Johannes; Gentleman, Steve; Hardy, John A.; Hodges, Angela K.; Love, Seth; Mckeith, Ian G.; Morris, Christopher M.; Morris, Huw R.; Palmer, Laura; Pickering-Brown, Stuart; Ryten, Mina; Thomas, Alan J.; Troakes, Claire; Albert, Marilyn S.; Barrett, Matthew J.; Beach, Thomas G.; Bekris, Lynn M.; Bennett, David A.; Boeve, Bradley F.; Dalgard, Clifton L.; Dawson, Ted M.; Dickson, Dennis W.; Faber, Kelley; Ferman, Tanis; Ferrucci, Luigi; Flanagan, Margaret E.; Foroud, Tatiana M.; Ghetti, Bernardino; Gibbs, J. Raphael; Goate, Alison; Goldstein, David S.; Graff-Radford, Neill R.; Kaufmann, Horacio; Kukull, Walter A.; Leverenz, James B.; Lopez, Grisel; Mao, Qinwen; Masliah, Eliezer; Monuki, Edwin; Newell, Kathy L.; Palma, Jose-Alberto; Perkins, Matthew; Pletnikova, Olga; Renton, Alan E.; Resnick, Susan M.; Rosenthal, Liana S.; Ross, Owen A.; Scherzer, Clemens R.; Serrano, Geidy E.; Shakkottai, Vikram G.; Sidransky, Ellen; Tanaka, Toshiko; Tayebi, Nahid; Topol, Eric; Torkamani, Ali; Troncoso, Juan C.; Woltjer, Randy; Wszolek, Zbigniew K.; Scholz, Sonja W.; Baloh, Robert H.; Bowser, Robert; Brice, Alexis; Broach, James; Camu, William; Chiò, Adriano; Cooper-Knock, John; Drepper, Carsten; Drory, Vivian E.; Dunckley, Travis L.; Feldman, Eva; Fratta, Pietro; Gerhard, Glenn; Gibson, Summer B.; Glass, Jonathan D.; Hardy, John A.; Harms, Matthew B.; Heiman-Patterson, Terry D.; Jansson, Lilja; Kirby, Janine; Kwan, Justin; Laaksovirta, Hannu; Landers, John E.; Landi, Francesco; Le Ber, Isabelle; Lumbroso, Serge; Macgowan, Daniel J. L.; Maragakis, Nicholas J.; Mouzat, Kevin; Myllykangas, Liisa; Orrell, Richard W.; Ostrow, Lyle W.; Pamphlett, Roger; Pioro, Erik; Pulst, Stefan M.; Ravits, John M.; Robberecht, Wim; Rogaeva, Ekaterina; Rothstein, Jeffrey D.; Sendtner, Michael; Shaw, Pamela J.; Sidle, Katie C.; Simmons, Zachary; Stein, Thor; Stone, David J.; Tienari, Pentti J.; Traynor, Bryan J.; Troncoso, Juan C.; Valori, Miko; Van Damme, Philip; Van Deerlin, Vivianna M.; Van Den Bosch, Ludo; Zinman, Lorne | |
| Locus for severity implicates CNS resilience in progression of multiple sclerosis | 1-gen-2023 | Harroud, A.; Stridh, P.; Mccauley, J. L.; Saarela, J.; van den Bosch, A. M. R.; Engelenburg, H. J.; Beecham, A. H.; Alfredsson, L.; Alikhani, K.; Amezcua, L.; Andlauer, T. F. M.; Ban, M.; Barcellos, L. F.; Barizzone, N.; Berge, T.; Berthele, A.; Bittner, S.; Bos, S. D.; Briggs, F. B. S.; Caillier, S. J.; Calabresi, P. A.; Caputo, D.; Carmona-Burgos, D. X.; Cavalla, P.; Celius, E. G.; Cerono, G.; Chinea, A. R.; Chitnis, T.; Clarelli, F.; Comabella, M.; Comi, G.; Cotsapas, C.; Cree, B. C. A.; D'Alfonso, S.; Dardiotis, E.; De Jager, P. L.; Delgado, S. R.; Dubois, B.; Engel, S.; Esposito, F.; Fabis-Pedrini, M. J.; Filippi, M.; Fitzgerald, K. C.; Gasperi, C.; Gomez, L.; Gomez, R.; Hadjigeorgiou, G.; Hamann, J.; Held, F.; Henry, R. G.; Hillert, J.; Huang, J.; Huitinga, I.; Islam, T.; Isobe, N.; Jagodic, M.; Kermode, A. G.; Khalil, M.; Kilpatrick, T. J.; Konidari, I.; Kreft, K. L.; Lechner-Scott, J.; Leone, M.; Luessi, F.; Malhotra, S.; Manouchehrinia, A.; Manrique, C. P.; Martinelli-Boneschi, F.; Martinez, A. C.; Martinez-Maldonado, V.; Mascia, E.; Metz, L. M.; Midaglia, L.; Montalban, X.; Oksenberg, J. R.; Olsson, T.; Oturai, A.; Paakkonen, K.; Parnell, G. P.; Patsopoulos, N. A.; Pericak-Vance, M. A.; Piehl, F.; Rubio, J. P.; Santaniello, A.; Santoro, S.; Schaefer, C.; Sellebjerg, F.; Shams, H.; Shchetynsky, K.; Silva, C.; Siokas, V.; Sondergaard, H. B.; Sorosina, M.; Taylor, B.; Vandebergh, M.; Vasileiou, E. S.; Vecchio, D.; Voortman, M. M.; Weiner, H. L.; Wever, D.; Yong, V. W.; Hafler, D. A.; Stewart, G. J.; Compston, A.; Zipp, F.; Harbo, H. F.; Hemmer, B.; Goris, A.; Smolders, J.; Hauser, S. L.; Kockum, I.; Sawcer, S. J.; Baranzini, S. E.; Harroud, A.; Jonsdottir, I.; Blanco, Y.; Llufriu, S.; Madireddy, L.; Saiz, A.; Villoslada, P.; Stefansson, K. | |
| Neuroinflammatory Pathways in the ALS-FTD Continuum: A Focus on Genetic Variants | 1-gen-2023 | De Marchi, Fabiola; Tondo, Giacomo; Corrado, Lucia; Menegon, Federico; Aprile, Davide; Anselmi, Matteo; D'Alfonso, Sandra; Comi, Cristoforo; Mazzini, Letizia |
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