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Parkinsonism in SCA19/22: Dopamine Transporter Imaging in an Italian Family Harboring a Novel Mutation 1-gen-2024 Contaldi, Elena; Gallo, Silvia; Corrado, Lucia; D’Alfonso, Sandra; Magistrelli, Luca
Intermediate HTT CAG repeats worsen disease severity in amyotrophic lateral sclerosis 1-gen-2024 Grassano, M.; Canosa, A.; D'Alfonso, S.; Corrado, L.; Brodini, G.; Koumantakis, E.; Cugnasco, P.; Manera, U.; Vasta, R.; Palumbo, F.; Mazzini, L.; Gallone, S.; Moglia, C.; Dewan, R.; Chia, R.; Ding, J.; Dalgard, C.; Gibbs, R. J.; Scholz, S.; Calvo, A.; Traynor, B.; Chio, A.
Polymorphisms in the Dopaminergic Receptor D3 Gene Correlate with Disease Progression Rate in Relapsing-Remitting Multiple Sclerosis Patients 1-gen-2024 Ferrari, Marco; Vecchio, Domizia; D'Alfonso, Sandra; Gemma, Alessandra; Marino, Franca; Comi, Cristoforo; Cosentino, Marco
Pediatric Onset of Generalized Dystonia, Cognitive Impairment, and Dysmorphic Features in a Patient Carrying Compound Heterozygous GNAL Mutations 1-gen-2024 Magistrelli, L.; Contaldi, E.; Piola, B.; Caushi, F.; Carecchio, M.; D'Alfonso, S.; Corrado, L.
Parkinson's disease and chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy: Broadening the clinical spectrum of VCP mutations 1-gen-2024 Gallo, Silvia; Vignaroli, Francesca; Contaldi, Elena; Vecchio, Domizia; Corrado, Lucia; D'Alfonso, Sandra; Cantello, Roberto; Magistrelli, Luca
Locus for severity implicates CNS resilience in progression of multiple sclerosis 1-gen-2023 Harroud, A.; Stridh, P.; Mccauley, J. L.; Saarela, J.; van den Bosch, A. M. R.; Engelenburg, H. J.; Beecham, A. H.; Alfredsson, L.; Alikhani, K.; Amezcua, L.; Andlauer, T. F. M.; Ban, M.; Barcellos, L. F.; Barizzone, N.; Berge, T.; Berthele, A.; Bittner, S.; Bos, S. D.; Briggs, F. B. S.; Caillier, S. J.; Calabresi, P. A.; Caputo, D.; Carmona-Burgos, D. X.; Cavalla, P.; Celius, E. G.; Cerono, G.; Chinea, A. R.; Chitnis, T.; Clarelli, F.; Comabella, M.; Comi, G.; Cotsapas, C.; Cree, B. C. A.; D'Alfonso, S.; Dardiotis, E.; De Jager, P. L.; Delgado, S. R.; Dubois, B.; Engel, S.; Esposito, F.; Fabis-Pedrini, M. J.; Filippi, M.; Fitzgerald, K. C.; Gasperi, C.; Gomez, L.; Gomez, R.; Hadjigeorgiou, G.; Hamann, J.; Held, F.; Henry, R. G.; Hillert, J.; Huang, J.; Huitinga, I.; Islam, T.; Isobe, N.; Jagodic, M.; Kermode, A. G.; Khalil, M.; Kilpatrick, T. J.; Konidari, I.; Kreft, K. L.; Lechner-Scott, J.; Leone, M.; Luessi, F.; Malhotra, S.; Manouchehrinia, A.; Manrique, C. P.; Martinelli-Boneschi, F.; Martinez, A. C.; Martinez-Maldonado, V.; Mascia, E.; Metz, L. M.; Midaglia, L.; Montalban, X.; Oksenberg, J. R.; Olsson, T.; Oturai, A.; Paakkonen, K.; Parnell, G. P.; Patsopoulos, N. A.; Pericak-Vance, M. A.; Piehl, F.; Rubio, J. P.; Santaniello, A.; Santoro, S.; Schaefer, C.; Sellebjerg, F.; Shams, H.; Shchetynsky, K.; Silva, C.; Siokas, V.; Sondergaard, H. B.; Sorosina, M.; Taylor, B.; Vandebergh, M.; Vasileiou, E. S.; Vecchio, D.; Voortman, M. M.; Weiner, H. L.; Wever, D.; Yong, V. W.; Hafler, D. A.; Stewart, G. J.; Compston, A.; Zipp, F.; Harbo, H. F.; Hemmer, B.; Goris, A.; Smolders, J.; Hauser, S. L.; Kockum, I.; Sawcer, S. J.; Baranzini, S. E.; Harroud, A.; Jonsdottir, I.; Blanco, Y.; Llufriu, S.; Madireddy, L.; Saiz, A.; Villoslada, P.; Stefansson, K.
Association of Copresence of Pathogenic Variants Related to Amyotrophic Lateral Sclerosis and Prognosis 1-gen-2023 Chiò, Adriano; Moglia, Cristina; Canosa, Antonio; Manera, Umberto; Grassano, Maurizio; Vasta, Rosario; Palumbo, Francesca; Gallone, Salvatore; Brunetti, Maura; Barberis, Marco; De Marchi, Fabiola; Dalgard, Clifton; Chia, Ruth; Mora, Gabriele; Iazzolino, Barbara; Peotta, Laura; Traynor, Bryan J; Corrado, Lucia; D'Alfonso, Sandra; Mazzini, Letizia; Calvo, Andrea
Neuroinflammatory Pathways in the ALS-FTD Continuum: A Focus on Genetic Variants 1-gen-2023 De Marchi, Fabiola; Tondo, Giacomo; Corrado, Lucia; Menegon, Federico; Aprile, Davide; Anselmi, Matteo; D'Alfonso, Sandra; Comi, Cristoforo; Mazzini, Letizia
Variability in Clinical Phenotype in TARDBP Mutations: Amyotrophic Lateral Sclerosis Case Description and Literature Review 1-gen-2023 Lombardi, Michele; Corrado, Lucia; Piola, Beatrice; Comi, Cristoforo; Cantello, Roberto; D'Alfonso, Sandra; Mazzini, Letizia; De Marchi, Fabiola
A case of early-onset Parkinson's disease in a patient with KBG syndrome 1-gen-2023 Magistrelli, Luca; Contaldi, Elena; Caushi, Fjorilda; Spano, Alice; Cantello, Roberto; D'Alfonso, Sandra; Corrado, Lucia
Genome-wide structural variant analysis identifies risk loci for non-Alzheimer’s dementias 1-gen-2023 Kaivola, Karri; Chia, Ruth; Ding, Jinhui; Rasheed, Memoona; Fujita, Masashi; Menon, Vilas; Walton, Ronald L.; Collins, Ryan L.; Billingsley, Kimberley; Brand, Harrison; Talkowski, Michael; Zhao, Xuefang; Dewan, Ramita; Stark, Ali; Ray, Anindita; Solaiman, Sultana; Alvarez Jerez, Pilar; Malik, Laksh; Dawson, Ted M.; Rosenthal, Liana S.; Albert, Marilyn S.; Pletnikova, Olga; Troncoso, Juan C.; Masellis, Mario; Keith, Julia; Black, Sandra E.; Ferrucci, Luigi; Resnick, Susan M.; Tanaka, Toshiko; Topol, Eric; Torkamani, Ali; Tienari, Pentti; Foroud, Tatiana M.; Ghetti, Bernardino; Landers, John E.; Ryten, Mina; Morris, Huw R.; Hardy, John A.; Mazzini, Letizia; D'Alfonso, Sandra; Moglia, Cristina; Calvo, Andrea; Serrano, Geidy E.; Beach, Thomas G.; Ferman, Tanis; Graff-Radford, Neill R.; Boeve, Bradley F.; Wszolek, Zbigniew K.; Dickson, Dennis W.; Chiò, Adriano; Bennett, David A.; De Jager, Philip L.; Ross, Owen A.; Dalgard, Clifton L.; Gibbs, J. Raphael; Traynor, Bryan J.; Scholz, Sonja W.; Soltis, Anthony R.; Viollet, Coralie; Sukumar, Gauthaman; Alba, Camille; Lott, Nathaniel; McGrath Martinez, Elisa; Tuck, Meila; Singh, Jatinder; Bacikova, Dagmar; Zhang, Xijun; Hupalo, Daniel N.; Adeleye, Adelani; Wilkerson, Matthew D.; Pollard, Harvey B.; Dalgard, Clifton L.; Black, Sandra E.; Gan-Or, Ziv; Keith, Julia; Masellis, Mario; Rogaeva, Ekaterina; Brice, Alexis; Lesage, Suzanne; Xiromerisiou, Georgia; Calvo, Andrea; Canosa, Antonio; Chio, Adriano; Logroscino, Giancarlo; Mora, Gabriele; Krüger, Reijko; May, Patrick; Alcolea, Daniel; Clarimon, Jordi; Fortea, Juan; Gonzalez-Aramburu, Isabel; Infante, Jon; Lage, Carmen; Lleó, Alberto; Pastor, Pau; Sanchez-Juan, Pascual; Brett, Francesca; Aarsland, Dag; Al-Sarraj, Safa; Attems, Johannes; Gentleman, Steve; Hardy, John A.; Hodges, Angela K.; Love, Seth; Mckeith, Ian G.; Morris, Christopher M.; Morris, Huw R.; Palmer, Laura; Pickering-Brown, Stuart; Ryten, Mina; Thomas, Alan J.; Troakes, Claire; Albert, Marilyn S.; Barrett, Matthew J.; Beach, Thomas G.; Bekris, Lynn M.; Bennett, David A.; Boeve, Bradley F.; Dalgard, Clifton L.; Dawson, Ted M.; Dickson, Dennis W.; Faber, Kelley; Ferman, Tanis; Ferrucci, Luigi; Flanagan, Margaret E.; Foroud, Tatiana M.; Ghetti, Bernardino; Gibbs, J. Raphael; Goate, Alison; Goldstein, David S.; Graff-Radford, Neill R.; Kaufmann, Horacio; Kukull, Walter A.; Leverenz, James B.; Lopez, Grisel; Mao, Qinwen; Masliah, Eliezer; Monuki, Edwin; Newell, Kathy L.; Palma, Jose-Alberto; Perkins, Matthew; Pletnikova, Olga; Renton, Alan E.; Resnick, Susan M.; Rosenthal, Liana S.; Ross, Owen A.; Scherzer, Clemens R.; Serrano, Geidy E.; Shakkottai, Vikram G.; Sidransky, Ellen; Tanaka, Toshiko; Tayebi, Nahid; Topol, Eric; Torkamani, Ali; Troncoso, Juan C.; Woltjer, Randy; Wszolek, Zbigniew K.; Scholz, Sonja W.; Baloh, Robert H.; Bowser, Robert; Brice, Alexis; Broach, James; Camu, William; Chiò, Adriano; Cooper-Knock, John; Drepper, Carsten; Drory, Vivian E.; Dunckley, Travis L.; Feldman, Eva; Fratta, Pietro; Gerhard, Glenn; Gibson, Summer B.; Glass, Jonathan D.; Hardy, John A.; Harms, Matthew B.; Heiman-Patterson, Terry D.; Jansson, Lilja; Kirby, Janine; Kwan, Justin; Laaksovirta, Hannu; Landers, John E.; Landi, Francesco; Le Ber, Isabelle; Lumbroso, Serge; Macgowan, Daniel J. L.; Maragakis, Nicholas J.; Mouzat, Kevin; Myllykangas, Liisa; Orrell, Richard W.; Ostrow, Lyle W.; Pamphlett, Roger; Pioro, Erik; Pulst, Stefan M.; Ravits, John M.; Robberecht, Wim; Rogaeva, Ekaterina; Rothstein, Jeffrey D.; Sendtner, Michael; Shaw, Pamela J.; Sidle, Katie C.; Simmons, Zachary; Stein, Thor; Stone, David J.; Tienari, Pentti J.; Traynor, Bryan J.; Troncoso, Juan C.; Valori, Miko; Van Damme, Philip; Van Deerlin, Vivianna M.; Van Den Bosch, Ludo; Zinman, Lorne
BRAT1 Mutation Retrospective Diagnosis: A Case Report 1-gen-2023 Vercellino, Fabiana; Valerio, Massimo; Dusio, Maria Pia; Spano, Alice; D'Alfonso, Sandra
COVID-19 and Health Outcomes in People with Multiple Sclerosis: A Population-Based Study in Italy 1-gen-2023 Gnavi, Roberto; Eboli, Ilenia; Alboini, Paolo Emilio; D'Alfonso, Sandra; Picariello, Roberta; Costa, Giuseppe; Leone, Maurizio
Dissecting the Mechanism of Action of Spiperone— A Candidate for Drug Repurposing for Colorectal Cancer 1-gen-2022 Antona, A.; Varalda, M.; Roy, K.; Favero, F.; Mazzucco, E.; Zuccala, M.; Leo, G.; Soggia, G.; Bettio, V.; Tosi, M.; Gaggianesi, M.; Riva, B.; Reano, S.; Genazzani, A.; Manfredi, M.; Stassi, G.; Cora', D.; D'Alfonso, S.; Capello, D.
A multi-step genomic approach prioritized TBKBP1 gene as relevant for multiple sclerosis susceptibility 1-gen-2022 Sorosina, Melissa; Barizzone, Nadia; Clarelli, Ferdinando; Anand, Santosh; Lupoli, Sara; Salvi, Erika; Mangano, Eleonora; Bordoni, Roberta; Roostaei, Tina; Mascia, Elisabetta; Zuccalà, Miriam; Vecchio, Domizia; Cavalla, Paola; Santoro, Silvia; Ferrè, Laura; Zollo, Alen; Barlassina, Cristina; Cusi, Daniele; Martinelli, Vittorio; Comi, Giancarlo; Leone, Maurizio; Filippi, Massimo; Patsopoulos, Nikolaos A; De Jager, Philip L; De Bellis, Gianluca; Esposito, Federica; D'Alfonso, Sandra; Martinelli Boneschi, Filippo
A Scoping Review on Body Fluid Biomarkers for Prognosis and Disease Activity in Patients with Multiple Sclerosis 1-gen-2022 Barizzone, Nadia; Leone, Maurizio; Pizzino, Alessandro; Kockum, Ingrid; Martinelli-Boneschi, Filippo; D'Alfonso, Sandra
Clinical relevance of single-subject brain metabolism patterns in amyotrophic lateral sclerosis mutation carriers 1-gen-2022 Tondo, Giacomo; Mazzini, Letizia; Caminiti, Silvia Paola; Sarnelli, Maria Francesca; Corrado, Lucia; Matheoud, Roberta; D'Alfonso, Sandra; Cantello, Roberto; Sacchetti, Gian Mauro; Perani, Daniela; Comi, Cristoforo; De Marchi, Fabiola
Burden of rare coding variants in an Italian cohort of familial multiple sclerosis 1-gen-2022 Mascia, E.; Clarelli, F.; Zauli, A.; Guaschino, C.; Sorosina, M.; Barizzone, N.; Basagni, C.; Santoro, S.; Ferre, L.; Bonfiglio, S.; Biancolini, D.; Pozzato, M.; Guerini, F. R.; Protti, A.; Liguori, M.; Moiola, L.; Vecchio, D.; Bresolin, N.; Comi, G.; Filippi, M.; Esposito, F.; D'Alfonso, S.; Martinelli-Boneschi, F.
GBA variants influence cognitive status in amyotrophic lateral sclerosis 1-gen-2022 Canosa, Antonio; Grassano, Maurizio; Moglia, Cristina; Iazzolino, Barbara; Peotta, Laura; Gallone, Salvatore; Brunetti, Maura; Barberis, Marco; Sbaiz, Luca; Palumbo, Francesca; Cabras, Sara; Manera, Umberto; Vasta, Rosario; Traynor, Bryan; Corrado, Lucia; D'Alfonso, Sandra; Mazzini, Letizia; Calvo, Andrea; Chio, Adriano
Characterization of the p.L145F and p.S135N Mutations in SOD1: Impact on the Metabolism of Fibroblasts Derived from Amyotrophic Lateral Sclerosis Patients 1-gen-2022 Perciballi, Elisa; Bovio, Federica; Rosati, Jessica; Arrigoni, Federica; D'Anzi, Angela; Lattante, Serena; Gelati, Maurizio; De Marchi, Fabiola; Lombardi, Ivan; Ruotolo, Giorgia; Forcella, Matilde; Mazzini, Letizia; D'Alfonso, Sandra; Corrado, Lucia; Sabatelli, Mario; Conte, Amelia; De Gioia, Luca; Martino, Sabata; Vescovi, Angelo Luigi; Fusi, Paola; Ferrari, Daniela
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